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Diagnóstico y Clasificación: Sí­ndrome de Usher
Domingo, 20 de Enero de 2008

Marí­a Victoria Ucar

Otorrinolaringóloga

El sí­ndrome de Usher es la alteración mas frecuente de las llamadas retinosis pigmentarias sindrómicas. Se trata de una enfermedad hereditaria que se transmite de forma autosómica recesiva. En el sí­ndrome de Usher, además de la retinopatí­a pigmentaria de carácter progresivo, se asocia hipoacusia neurosensorial bilateral y en algunos casos alteraciones de la función vestibular.

Dependiendo de la gravedad de la hipoacusia y de la afectación del sistema vestibular se ha clasificado en tres tipos:

SíNDROME DE USHER TIPO I. Es el más grave de los tres cuadros, y se caracteriza por presentar desde el nacimiento una hipoacusia congénita neurosensorial severa, lo que condiciona sensiblemente la adquisición del lenguaje, desarrollando sordomudez, con lenguaje ininteligible. Así­ mismo, y en relación con su déficit vestibular, hay también carencias en el desarrollo motor, con retraso en el comienzo de la deambulación y en la adquisición de actos como sujetar la cabeza o sentarse, refiriendo con posterioridad, en algunos casos, episodios de mareo-vértigo e inestabilidad en la marcha, que se acentúa en la oscuridad, intensificándose conforme progresa la afectación retiniana. En las pruebas de función vestibular (prueba calórica) se detecta hipoexcitabilidad o una arreflexia vestibular.

La edad de aparición de la patologí­a retiniana es prepuberal, y se manifiesta por pérdida progresiva de la visión periférica y dificultad para caminar en la oscuridad.

SíNDROME DE USHER TIPO II. Los pacientes afectados por este tipo presentan hipoacusia neurosensorial bilateral congénita de carácter moderada a severa, y retinosis pigmentaria. La función vestibular es normal, por lo que estos pacientes tienen un correcto desarrollo motor y no presentan episodios de mareo-vértigo posteriormente. Las pruebas de función vestibular son normales. La hipoacusia es susceptible de corregirse con prótesis. Este hecho, junto a un diagnóstico precoz, hace que la adquisición del lenguaje sea correcta.

La retinosis es de carácter progresivo, siendo la edad de comienzo postpuberal.

SíNDROME DE USHER TIPO III (EVOLUTIVO). Admitido desde 1995, debido a su gran í­ndice de presentación en Finlandia (40%). Es raro en nuestro paí­s.

Clí­nicamente es similar al tipo II. La diferencia con éste radica en el carácter evolutivo de la hipoacusia y en que en algunos casos se presentan alteraciones vestibulares, hecho que no se produce en el tipo II.

Las caracterí­sticas de la retinosis pigmentaria son similares a las de los tipos I y II.

Diagnóstico y tratamiento

Es necesaria la colaboración y coordinación de oftalmólogos, genetistas, electrofisiólogos y otorrinos para su diagnóstico y tipificación, así­ como para su tratamiento y seguimiento posterior. Si bien en estos momentos no disponemos de un tratamiento curativo para este proceso, afortunadamente las nuevas tecnologí­as (otoemisiones acústicas, potenciales evocados) nos permiten hacer diagnósticos precoces de la sordera infantil, mediante los programas de detección.

De esta forma podemos aplicar medidas paliativas para su corrección, como la adaptación de audí­fonos en caso de hipoacusias moderadas severas, o la colocación de implantes cocleares en casos de sordera profunda, lo cual permite una correcta adquisición del lenguaje y una buena relación social.

Son convenientes revisiones periódicas por parte del oftalmólogo y del otorrino en niños con déficit auditivo no filiado. Las nuevas investigaciones en el campo de la genética, con el estudio del genoma humano, abren sin duda una gran esperanza para la solución de estos procesos.

Artí­culo extraido de “Retinosis Pigmentaria. Guí­a informativa”. Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra

7 Comentarios sobre “Diagnóstico y Clasificación: Sí­ndrome de Usher”

  1. laura dice:

    Hola, quisiera hacerles una consulta sobre el sindrome de usher, mi pareja tiene ceguera por sindrome de usher, los padres de í¨l no, y yo quisiera saber si el hijo que estamos esperando tiene riesgos de nacer con usher, tengo entendido que ambos padres deben tener el gen pero me gustaria que me lo aclaren ya que estoy de 7 meses de embarazo. Muchas Gracias.

  2. Pedro dice:

    Hola, tengo un hijo de 20 anos a quien se le diagnostico el sindrome de usher y quisiera saber si conocen algun tratamiento que le ayude a no perder su campo, gracias.

  3. Rosa dice:

    tengo un sobrino de 13 años que le acaban de detectar el sindrome de usher,quisiera saber si lo trasmite la madre o el padre?

  4. Maite dice:

    Mi hijo tiene tres años y medio, a los siete meses se le diagnosticó hipoacusia grave, y se le puso implante coclear a los ocho meses. Tiene un buen desarrollo y aprovechamiento del mismo, buena comprensión, usa varios tiempos verbales, y ya me cuenta espontáneamente como ha ido el dí­a en el cole. Es un niño sociable, trabajador, curioso, con buena memoria y simpático. Ha tenido un desarrollo psicomotriz por encima de la media, gateo, comenzo a andar al año, y desde siempre ha tenido gran estabilidad.

    Su abuela paterna es sordomuda y ciega (retina pigmentada). Cuando se le detectó la hipoacusia lo comenté al médico y me dijo que ya le harí­amos pruebas más adelante. A los dos años le hicieron varias pruebas ofatlmológicas, y me dijeron que tení­a la retina bien. Querrí­a saber si se sabe ya a tan temprana edad que no hay problema o no es suficiente. Gracias por su respuesta.

  5. Josefi moreno dice:

    Hola:
    Mi hijo (25años) hipoacusia bilateral aguda y retinitis pigmentaria (sindrome de Usher parece ser)hace tiempo vimos por internet que habian inventado unas gafas que cuando salieran a la venta le permitiria poder ver mejor e incluso conducir ¿Se sabe algo de eso?

  6. liliana centurion tapia dice:

    hola
    mi nombre es liliana y le diagnosticaron a mi bebe de 2 años hipoacusia normal
    y me gustaria que me informaran si va a necesitar auxiliares auditivos en el derecho
    55 db y en el izquierdo 65db.

    gracias.

  7. andrea dice:

    mi hija ncio con una sordera profunda y a los 3 años la implantaron y alos 9 años le diagnosticaron que tenia sindrome de usher desde ese momento se le hace control cada 6 meses de la vista con campos visuales y no a avansado el problema de la vista ¿puede haber casos de que no avavces mas lo de vista? igual para el otro año estamos para hcerle el implante del otro oido

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