Autores: José M. Millán (1,2), Maribel Sánchez-Piris (2), Ana Marí­a León (1), Ana Cuesta (2), Francesc Palau (2,3)

1. Unidad de Genética. Hospital Universitario La Fe. Valencia
2. CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER)
3. Laboratorio de Medicina Molecular. Instituto de Biomedicina de Valencia-CSIC

El CIBERER BIOBANK surge como una lí­nea de actuación del CIBERER . Se crea como una plataforma de apoyo a la investigación en Enfermedades Raras que gestione y ofrezca a la comunidad cientí­fica nacional e internacional, muestras biológicas de alta calidad asociadas a estas enfermedades, facilitando la colaboración entre clí­nicos e investigadores, y promocionando así­ una investigación cientí­fica de calidad.

Las enfermedades raras (ER) son un problema social y sanitario de gran envergadura no tanto por la baja prevalencia de cada una de ellas, sino porque son enfermedades crónicas, incapacitantes, que requieren ayuda especializada y que, actualmente, no tienen tratamiento. Uno de los mayores problemas a los que se enfrentan los pacientes y familiares de ER es el desconocimiento, por parte tanto de la sociedad en general como de los profesionales sanitarios, lo que produce una sensación de desamparo entre las familias.

Se define como enfermedad rara aquella que afecta a menos de 1 de cada 2.000 individuos. Así­, la retinosis pigmentaria, la forma más frecuente de distrofia retiniana de origen genético, con una prevalencia de alrededor de 1 en cada 4.000 se considera una enfermedad rara y, obviamente, el resto de trastornos retinianos de menor frecuencia, la amaurosis congénita de Leber, la enfermedad de Stargardt, las maculopatí­as, las degeneraciones de conos y bastones, etc, también lo son.

Durante la pasada década se han producido importantes avances en el conocimiento de la patogenia molecular de estas enfermedades y, actualmente se conocen más de 200 genes y loci (regiones del genoma donde se sabe que se encuentra un gen pero éste todaví­a no se ha identificado) implicados en enfermedades de la retina.

Concretamente, para la retinosis pigmentaria, se han identificado ya 42 genes distintos y se estima que pudiera haber el mismo número todaví­a por descubrir. Lo mismo ocurre para otros trastornos de la retina. Por otra parte, la aparición de los primeros ensayos clí­nicos para determinadas distrofias retinianas abre un camino prometedor para el tratamiento de las mismas.

En 2006, por iniciativa del Instituto de Salud Carlos III, se crea el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) para fomentar, coordinar y potenciar la investigación sobre las enfermedades raras en España.

CIBERER está formado por 60 grupos de investigación, ligados a 30 instituciones entre las que se encuentran hospitales, universidades y centros de investigación, repartidos por todo el Estado Español y que constituyen un consorcio público cuyo objetivo principal es ser un centro de referencia internacional para la investigación de las causas y mecanismos de las enfermedades raras, con especial énfasis en la realización de investigación traslacional. El conocimiento cientí­fico que generan los grupos del CIBERER tiene como fin su aplicación en la práctica clí­nica para beneficio del paciente.

El CIBERER BIOBANK surge como una lí­nea de actuación del CIBERER . Se crea como una plataforma de apoyo a la investigación en Enfermedades Raras que gestione y ofrezca a la comunidad cientí­fica nacional e internacional, muestras biológicas de alta calidad asociadas a estas enfermedades, facilitando la colaboración entre clí­nicos e investigadores, y promocionando así­ una investigación cientí­fica de calidad.

Entre sus objetivos principales se encuentran los siguientes:
• Identificar y localizar pacientes de trastornos de la retina cuyas muestras biológicas tengan un valor añadido para los investigadores biomédicos.
• Desarrollar una masa crí­tica de muestras biológicas para este tipo de enfermedades.
• Obtener información acerca de la distribución geográfica, caracterí­sticas y evolución de la población afectada por retinopatí­as.
• Obtener un diagnóstico precoz de estos pacientes con el objeto de poder someterlos a cuidados paliativos lo más pronto posible.

En el CIBERER BIOBANK se registran, procesan y almacenan muestras biológicas pacientes con su historia clí­nica asociada así­ como otros datos de interés, como pueden ser el origen y caracterí­sticas concretas de estos pacientes y familiares . Entre estas muestras biológicas se incluye sangre periférica, obtenida tras punción venosa, con el objeto de obtener ADN, ARN, linfocitos y lí­neas inmortalizadas de linfocitos, fuente inagotable de ADN. En un futuro próximo, se espera trabajar con diferentes tejidos, como pueden ser piel, músculo, retinas de donantes, etc con el fin de poner a disposición de los investigadores diversidad de muestras biológicas de un mismo paciente y enfermedad y así­ contribuir a potenciar y facilitar estudios en diferentes áreas de la investigación biomédica, siendo fundamentales para el desarrollo de la medicina personalizada.

La gran complejidad genética y fisiopatológica de las distrofias retinianas hace que su estudio no pueda llevarse a cabo por un único grupo de investigación. Tanto el descubrimiento de nuevos genes como las distintas aproximaciones terapéuticas que se están desarrollando actualmente (terapia génica, transplante de células troncales de la retina, factores neurotróficos y neuroprotectores, antioxidantes, etc) implican la colaboración de grupos de investigación expertos en disciplinas muy alejadas entre sí­. El CIBERER BIOBANK pretende acercar muestras de especial interés a los investigadores que puedan sacar mayor provecho de las mismas.

CIBERER BIOBANK cuenta con un espacio fí­sico delimitado asignado a la realización de sus actividades ubicado en el sótano de la Escuela de Enfermerí­a del Hospital la Fe de Valencia.

Entrada publicada el martes, 30 de diciembre de 2008 a las 19:06
Categor�a: Medicina
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