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El Clí­nico San Carlos ofrece consejo genético a las familias que padecen glaucoma congénito
miércoles, 3 de marzo de 2010

Imagen del Hospital Clí­nico de San Carlos

Ayuda a establecer un diagnóstico y tratamiento quirúrgico precoz.

El Servicio de Oftalmologí­a del Clí­nico es Centro de Referencia Nacional para esta patologí­a

Más de 100 pacientes se han beneficiado de los estudios genéticos que realiza el Servicio de Oftalmologí­a del Hospital Clí­nico San Carlos. Este servicio ofrece desde hace un año la posibilidad de realizar estudio genético a las familias de pacientes afectados de glaucoma congénito. El objetivo es identificar mutaciones genéticas relacionadas con el desarrollo de esta enfermedad, ofrecer consejo genético y establecer así­ un diagnóstico y tratamiento precoz.

Centro Nacional de Referencia para el Glaucoma Congénito y coordinador de la Red Temática de Investigación Cooperativa del Instituto de Salud Carlos III, la Unidad de Glaucoma del Clí­nico de Madrid está analizando el genoma de familias de pacientes diagnosticados de glaucoma congénito primario. Para ello se ha trabajado conjuntamente con el Doctor Julio Escribano, responsable del írea de Genética de la Facultad de Medicina del Centro Regional de Investigaciones Biomédicas de la Universidad de Castilla-La Mancha y con el Instituto de Investigaciones Oftalmológicas Ramón Castroviejo de la Universidad Complutense de Madrid.

Este estudio permite ofrecer consejo genético en dos niveles. Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados con esta patologí­a permite rastrear las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos en hermanos del paciente, haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los sí­ntomas de la enfermedad, y por otra, a los afectados de glaucoma en edad adulta les permite conocer las posibilidades de tener hijos afectados de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así­ como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos. Todo ello ayuda a establecer un diagnóstico y abordajes quirúrgicos precoces fundamentales para el buen desarrollo visual del niño en el futuro.

Una enfermedad con 16 mutaciones

Aproximadamente un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen citocromo P4501B1 (CYP1B1), ya referido como la principal causa genética de esta enfermedad en el mundo en diversos estudios, según concluye el trabajo publicado en febrero de 2009 en la revista cientí­fica Molecular Visión, entre cuyos autores se encuentra el doctor Julián Garcí­a Feijoo, Jefe de la Unidad de Glaucoma del Hospital Clí­nico San Carlos de Madrid. En este estudio se han identificado hasta 16 mutaciones diferentes en este gen, si bien es posible que haya otros factores genéticos relacionados con esta enfermedad aun por identificar.
Doctor Julián Garcí­a Feijoo, Jefe de la Unidad de Glaucoma del Hospital Clí­nico San Carlos de Madrid.

El concepto de glaucoma congénito engloba una serie de enfermedades oculares relacionadas con un desarrollo inadecuado de estructuras de la cámara anterior y de la malla trabecular que conllevan un aumento de la presión intraocular desde los primeros dí­as o semanas de vida y que causa de una pérdida visual irreversible en niños si no se trata adecuadamente.

Gran prestigio nacional e internacional

La citada Unidad de Glaucoma del Clí­nico es centro de referencia nacional para el diagnóstico y tratamiento del glaucoma congénito. En ella reciben tratamiento médico y quirúrgico pacientes afectados de esta enfermedad remitidos de otros centros de la comunidad de Madrid, así­ como de otras comunidades autónomas y de Portugal.

Esta Unidad posee una amplia experiencia en este tipo de patologí­as, ya que en ella han sido tratados más de 1.200 pacientes con glaucoma congénito. El doctor Garcí­a Sánchez, Jefe del Servicio de Oftalmologí­a del Hospital Clí­nico San Carlos, ha logrado una unidad puntera en el tratamiento de esta compleja enfermedad, siendo en la actualidad una de las Unidades de Glaucoma con mayor experiencia en este tipo de patologí­a en el mundo.

Fuente:NoticiasMedicas.es

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