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El diagnóstico genético preimplantacional reduce el riesgo de transmisión de anomalí­as cromosómicas
miércoles, 22 de julio de 2009

Santiago Munné.

Santiago Munné dirige en la actualidad el laboratorio de diagnóstico genético preimplantacional del Institute for Reproductive Medicine and Science en Livingston (Nueva Jersey, EE.UU.). Su labor consiste en la detección de translocaciones y anomalí­as cromosómicas relacionadas con la edad materna reproductiva mediante pruebas diagnósticas ensayadas en EE.UU., Perú, Reino Unido, España y Japón. Munné es autor de cerca de 200 trabajos cientí­ficos y se ha convertido en un orador habitual en congresos nacionales e internacionales como experto en genética preimplantacional.

Su interés por la genética le llevó directamente a EE.UU

Me doctoré en genética en la Universidad de Pittsburg y me uní­, acto seguido, al equipo del Dr. Cohen en Cornell University Medical College de Nueva York (1991). Allí­ desarrollé el primer diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para detectar anomalí­as cromosómicas numéricas en embriones y evitar enfermedades como el sí­ndrome de Down, entre otras.

¿Por qué EE.UU.?

Porque el Jacques Cohen era el pionero mundial en este tipo de medicina y el responsable de la concepción del primer bebé probeta. Cohen ha desarrollado numerosas técnicas que han revolucionado el mundo de la fecundación in vitro (FIV). Hoy este centro es pionero en el desarrollo de tests de aneuploidí­a (cambios en el número de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas) y translocaciones (alteración en la ubicación de determinado material cromosómico), con miles de ciclos realizados en esta materia.

También han demostrado mayores tasas de embarazo mediante la técnica del diagnóstico genético preimplantacional en mujeres de edad reproductiva avanzada.

Si, esta técnica también permite la detección de translocaciones cromosómicas en embriones humanos y reduce de forma significativa la tasa de abortos en las pacientes diagnosticadas (a la vez que evita el nacimiento de niños afectos). Nuestro grupo es lí­der mundial en cuanto a reducción de abortos espontáneos en mujeres mayores de 35 años que se someten a fertilización in vitro y al diagnóstico genético preimplantacional.

¿En qué consiste este diagnóstico?

Es una técnica innovadora que permite la detección de anomalí­as genéticas previa en ciclos de fertilización in vitro, antes de la transferencia del embrión al útero de la mujer.

Si sólo seleccionamos embriones sin enfermedades genéticas, ¿se terminarán erradicando estas patologí­as?

No es tan fácil. Muchas enfermedades se deben a más de un gen. Por ahora, nosotros nos centramos en el diagnóstico de enfermedades monogénicas (de un solo gen), como la hemofilia, fibrosis quí­stica, atrofia muscular espinal y algunos cánceres hereditarios. Llevamos más de 20.000 ciclos diagnosticados.

¿Quiénes se benefician?

Todas las personas portadoras de translocaciones, inversiones u otras anomalí­as cromosómicas o enfermedades monogénicas, así­ como pacientes infértiles con historia previa de abortos espontáneos de repetición y otros pacientes de un ciclo de fertilización in vitro que requieran este tipo de análisis. Clí­nicas y hospitales pueden ofrecer desde ahora a sus pacientes un servicio integral en sus tratamientos de reproducción asistida, contando con el apoyo y la colaboración de un laboratorio lí­der en DGP, con protocolos que aseguran las tasas más bajas de error, incluyendo una técnica denominada NRR (“No Result Rescue”).

¿Como un seguro?

Es una prueba de reanálisis de muestras dudosas, con una tercera ronda con sondas teloméricas que evitan descartar una gran proporción de falsos positivos o la transferencia de falsos negativos.

¿Y no puede ocurrir como con las cesáreas, que los obstetras abusen de la técnica para evitar demandas de los pacientes?

No niego que este riesgo existe. En EE.UU. ya he tenido que tomar parte en algunos juicios a modo de perito, constatando que de haber empleado técnicas de diagnóstico genético preimplantacional en determinados programas de fertilización in vitro se hubieran podido evitar abortos o nacimientos con enfermedades genéticas.

¿Establece la FDA, el máximo organismo estadounidense en materia de regulación sanitaria, en qué circunstancias es preciso administrar esta técnica diagnóstica?

El principal beneficiario de esta técnica es el feto, y la Administración estadounidense no considera al feto como paciente, por lo que la técnica no necesita pasar este tipo de controles ni ceñirse a un determinado protocolo por ley.

¿Los médicos pueden servirse del diagnóstico genético preimplantacional a su antojo?

Siempre y cuando respeten la legislación sobre reproducción asistida y diagnóstico preimplantacional de cada paí­s. En España hay una ley que regula perfectamente qué controles deben especificarse en los programas de fertilización in vitro. Los especialistas pueden decidir, de forma libre, si el DGP es necesario, a sabiendas de que su utilización no puede perjudicar en ningún caso el desarrollo del programa. No es como con la amniocentesis, en la que sí­ hay un riesgo implí­cito.

¿Están los especialistas por la labor?

En 2002, según el ICMART (International Comitee for Monitoring Assisted Reproductive Technology), los especialistas europeos reportaron un total de 265.622 ciclos de fertilización in vitro, a pesar de que la estimación de ciclos reales iniciados rondara sólo los 440.000. En todo el mundo se registraron un total de 471.641 y la estimación de ciclos reales, según el ICMART, está cifrada en 800.000

¿Gracias al diagnóstico genético preimplantacional?

A lo largo de los últimos años el DGP ha aumentado su espectro de aplicaciones. En el grupo de pacientes con infertilidad debida a anomalí­as cromosómicas, la opción de llevar a cabo un diagnóstico genético preimplantacional para valorar el número de juegos completos de cromosomas, la ploidí­a, de los embriones, ayuda a obtener embarazos evolutivos y a minimizar el riesgo de transmisión de cromosomopatí­as. De esta manera, el crecimiento de DGP se deriva directamente del crecimiento de los ciclos de fertilización in vitro.

Noticia publicada en el diario Consumer Eroski, el 14 de julio de 2009, en la sección “Salud”

Fuente: www.consumer.es

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