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El IMO ofrece diagnóstico genético de casos familiares de glaucoma
jueves, 10 de marzo de 2011

Coincidiendo con la Semana Mundial del Glaucoma, que se celebra hasta el próximo sábado 12 de marzo, el Instituto de Microcirugí­a Ocular de Barcelona (IMO) ha lanzado una campaña de divulgación y prevención de la enfermedad. La principal recomendación es que toda la población se someta a revisiones oculares de forma bianual a partir de los 40 años, mientras advierte a la población de riesgo que debe extremar las medidas preventivas, con revisiones anuales. Entre la población de riesgo, se encuentran las personas con alta miopí­a u otros problemas graves de visión, las de raza negra o asiática y, especialmente, las mayores de 60 años y las que tienen antecedentes familiares de glaucoma, dado el importante componente genético de la enfermedad.

Por ello, el IMO realiza estudios familiares para ofrecer un diagnóstico genético de la enfermedad o bien confirmarla si ya ha sido clí­nicamente diagnosticada; contribuir al pronóstico de la misma (cómo va a evolucionar), lo que incide directamente en las expectativas del paciente y en su tratamiento; y facilitar un consejo genético. En el caso de las familias con niños afectados con esta patologí­a, el consejo genético permite identificar las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos en la descendencia. Además, permite identificar a los miembros de la familia que son portadores de la mutación, aunque no la manifiesten, y valorar, de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, la probabilidad de tener hijos afectados por la patologí­a.

Según la Dra. Roser González, responsable de la Unidad de Investigación Genética del IMO, “el estudio de las bases genéticas de la patologí­a repercute en un mayor y mejor conocimiento de la enfermedad, permite realizar el consejo genético familiar, identificar los factores de riesgo, ofrecer un diagnóstico precoz a los miembros asintomáticos y poner las bases para una terapia eficaz”.

Actualmente, hay 4 genes conocidos de herencia mendeliana (de transmisión directa de padres a hijos) del glaucoma, mientras que el resto de casos de origen genético, responden a factores de predisposición. Por tanto, si bien la herencia directa está detrás de algunos casos de glaucoma, el porcentaje se dispara en los casos en los que la genética es un factor de predisposición para desarrollar la enfermedad. Por ello, el IMO ha anunciado, en el marco de la Semana Mundial del Glaucoma, la puesta en marcha de una investigación para identificar los marcadores de predisposición genética en la población española.

El proceso es más complicado que en los casos de transmisión familiar directa, ya que aún no se conocen los marcadores moleculares prevalentes de la enfermedad y los pocos que se conocen, no son siempre universales. Sin embargo, se espera que un grupo importante de pacientes afectados pueda beneficiarse de este nuevo paso en el ámbito de la investigación genética relacionada con el glaucoma y pueda extremar, así­, las medidas preventivas para controlar la enfermedad desde su fase inicial.

El glaucoma

El glaucoma es una enfermedad que provoca un daño progresivo en el nervio óptico, la parte del ojo que enví­a las imágenes al cerebro. Como consecuencia, el campo visual va disminuyendo de forma gradual y puede llegar a provocar ceguera, si no se trata a tiempo. Generalmente, este deterioro del nervio óptico se produce porque el paciente tiene dificultades para evacuar el humor acuoso (lí­quido transparente que baña las estructuras oculares y mantiene sus propiedades ópticas). Este deficiente drenaje provoca un aumento de presión intraocular que daña al nervio óptico. Los tratamientos actuales (fármacos, láser o cirugí­a), logran reducir la presión intraocular y frenan el avance de la enfermedad, pero no pueden devolver la visión perdida.

El glaucoma, que afecta a un millón de personas en España, es la segunda causa de ceguera evitable en el mundo, donde hay cerca de 60 millones de personas con la enfermedad, aunque más de la mitad no lo saben.

Gana tiempo, no pierdas visión

Con motivo de la Semana Mundial del Glaucoma, el IMO ha puesto en marcha la campaña “Gana tiempo, no pierdas visión”, para concienciar sobre la importancia de realizar un diagnóstico precoz de la enfermedad. Entre otras cosas, la campaña incluye la conferencia: “Gana tiempo, no pierdas visión: las claves para entender el glaucoma”, que tendrá lugar hoy, 9 de marzo, a las 19.00h., en la sede del IMO. La conferencia está dirigida a personas mayores de 40 años y a población de riesgo.

Asimismo, hasta el próximo viernes, 11 de marzo, el IMO ofrece, a través de la Unidad de Diagnóstico Precoz del Glaucoma, revisiones especiales con pruebas básicas de screening. Además, el Instituto ha llegado a un acuerdo con el Colegio Oficial de Ópticos Optometristas de Cataluña para distribuir en todas las ópticas catalanas material divulgativo sobre la enfermedad, que incluye unas gafas especialmente diseñadas para reproducir cómo puede ser la visión de un paciente con glaucoma.

FUENTE: http://www.acceso.com/

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