El observatorio nacional de enfermedades raras (ONERO) es una asociación formada a su vez por otras asociaciones españolas de pacientes con patologías raras oculares, actualmente forman parte de este proyecto 24 asociaciones.

El observatorio nacional de enfermedades raras (ONERO) es una asociación formada a su vez por otras asociaciones españolas de pacientes con patologías raras oculares, actualmente forman parte de este proyecto 24 asociaciones.

ONERO nació en 2018 con la idea de ayudar a los pacientes españoles de enfermedades raras oculares a poder acceder a terapias avanzadas a través de redes europeas de investigación.
El observatorio cuenta con un comité asesor de investigación en enfermedades raras oculares y un técnico de registro que informa y ayuda a los pacientes a inscribirse dentro del registro nacional de enfermedades raras oculares. ONERO trabaja en colaboración con el Instituto de investigación de enfermedades raras (IIER), organismo que forma parte del Instituto de salud Carlos III (ISCIII).
Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia no sobrepasa los 5 casos por cada 10.000 habitantes. La mayoría de estas enfermedades oculares raras tienen una alta complejidad diagnóstica, afectan progresivamente a la visión y provocan una gran incapacidad, ya que además del ojo también pueden verse afectados otros órganos vitales. Por todo ello, es fundamental partir de un diagnóstico correcto para poder administrar tratamientos en caso de que existan.
De lo contrario, se buscarán medidas preventivas y paliativas que ayuden a frenar el deterioro y a retrasar todo lo posible las repercusiones sobre la visión.

Diagnóstico genético
Un elevado porcentaje de las denominadas enfermedades raras tienen un origen genético; de ahí la gran importancia que tiene para este conjunto de enfermedades el desarrollo continuado de la genética. Se calcula que cada semana se describen cinco nuevas enfermedades raras, de las cuales el 80% tienen un origen genético.

El diagnóstico genético ofrece dos beneficios principales:
– Confirmar la causa genética de la enfermedad y conocer el gen mutado. Esto ayudará a determinar el pronóstico y posible tratamiento de la patología.
– Tomar decisiones informadas a la hora de tener descendencia. Es importante saber que desde 2014 todas las personas en España tienen derecho a un diagnóstico genético siempre que cumplan estos requisitos:
• Si tienes en tu familia personas afectadas y quieres conocer tu riesgo de padecer la enfermedad.
• Si hay una sospecha clínica de la enfermedad tu oftalmólogo o médico de atención primaria puede pedirte un análisis genético.
Desde ONERO promovemos la recogida sistemática y unificada de datos de pacientes con patología ocular rara en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, con el objetivo de conocer la epidemiología real de estas patologías en nuestro país y fomentar la creación de nuevas políticas sociosanitarias que den respuesta a las carencias en la atención de estos pacientes.
Pueden acceder a este registro las personas que hayan sido diagnosticadas de cualquier enfermedad rara con afectación ocular, tanto patologías oculares propiamente dichas como otro tipo de enfermedades raras sistémicas, que tengan afectación visual. Asimismo, cualquier profesional sanitario del campo de la oftalmología o de la investigación que tenga autorización para registrar
datos de pacientes.
Más información a través del correo electrónico:
registro@onero.org o contactar a través del teléfono
660 46 28 85 y la web www.onero.org

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Entrada publicada el lunes, 23 de octubre de 2023 a las 12:06
Categoría: Actualidad, Investigación, Medicina
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