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El primer ensayo en su género en una matriz de microchip ayudará a diagnosticar la retinosis pigmentaria
Lunes, 17 de Octubre de 2005

News-Medical.net. Las pruebas genéticas rápidas para detectar las enfermedades de los ojos se están haciendo realidad gracias a la técnica desarrollada en el Centro de Ojos Kellogg de Mí­chigan. Los cientí­ficos han creado un ensayo único en su género en una matriz de microchip, la cual ayudará a los médicos a afinar sus diagnósticos en pacientes con retinosis pigmentaria (RETINOSIS PIGMENTARIA). El método de cribado ha demostrado ser fiable y rentable.

En el número de septiembre de Investigative Ophthalmology and Visual Science (IOVS), los cientí­ficos del departamento U-M de Oftalmologí­a y Ciencias Visuales, informan de la matriz de secuenciación arRETINOSIS PIGMENTARIA-I, como la primera técnica que detecta simultáneamente mutaciones en genes múltiples desde una sola plataforma. “Esto supone un método nuevo y más rápido para identificar la base genética subyacente de enfermedades asociadas con genes múltiples, como la Retinosis Pigmentaria. También es útil para analizar modelos complejos de herencia y para comprender cómo los genes causantes interactúan entre sí­”, afirma Radha Ayyagari, jefe del Centro Kellogg. La RETINOSIS PIGMENTARIA es un grupo de enfermedades que afecta a 1 de cada 3.500 individuos, en los que la degeneración retiniana conduce a la ceguera o a pérdida severa de visión.

Entre los sí­ntomas externos se encuentran la pérdida de visión periférica, la ceguera nocturna y resultados anómalos en el electroretinograma (ERG, una prueba que mide la actividad eléctrica y el funcionamiento de la retina).

Un paciente con la variante recesiva autosómica de la enfermedad (arRP) ha heredado un gen cada progenitor, no estando ninguno de estos afectados por RETINOSIS PIGMENTARIA.

Según J.R. Heckenlively, M.D., (especialista en enfermedades oculares hereditarias y que también ha participado en el estudio), es prácticamente imposible identificar qué forma de la enfermedad presenta el enfermo con solo un examen clí­nico. Y continúa: “Si identificamos con precisión la mutación genética responsable de la enfermedad de un individuo, esto nos permitirá producir un diagnóstico preciso y así­ aplicar terapias genéticas a medida que se desarrollen”.

Algunas pistas para los tratamientos están empezando a emerger de modelos animales y los cientí­ficos prevén que las terapias futuras para la RETINOSIS PIGMENTARIA serán muy especí­ficas. Así­, “mientras que un paciente podrí­a beneficiarse de reducir radicalmente la exposición al sol a la luz artificial, otro tendrí­a que tomar ciertas vitaminas o suplementos para frenar la progresión de la enfermedad. Y el diagnóstico molecular va a ser muy importante para ayudar a guiar los tratamientos basados en la genética”, concluye Heckenlively. El estudio de Ayyagari incluí­a a 70 individuos con diagnóstico de arRP. 35 no habí­an sido cribados previamente y los otros 35 con mutaciones genéticas conocida, fueron cribados para validar los resultados. El chip de la variante autosómica arRP-I contení­a secuencias o códigos genéticos de 11 genes que transportan aproximadamente 180 mutaciones asociadas con degeneraciones retinianas de comienzo temprano. Hasta la fecha se han identificado 30 genes para varias formas de RETINOSIS PIGMENTARIA. Ayyagari puntualiza que si bien el tamaño del chip limita la capacidad para presentar todos los genes conocidos de RETINOSIS PIGMENTARIA, pronto estarán disponibles plataformas más amplias. Los chips diseñados por el equipo de investigación Kellogg han producido el 97.6 % de la secuencia analizada con un porcentaje de precisión y reproducibilidad superior al 99 %. El coste material del chip arRP-I fue un 23 % menor que con los métodos de secuenciación habituales. Estas cifras sin contar con el ahorro que se produce en tiempo y trabajo cuando se analizan múltiples genes a la vez. Estos chips pueden detectar tanto mutaciones nuevas como las ya conocidas. Los cientí­ficos y médicos del Kellogg prevén un crecimiento radical de las tecnologí­as genéticas en los próximos 5 años, especialmente a medida que vaya quedando espacio adicional en la expansión aprobada recientemente para el Centro de Ojos. La propuesta expansión del Centro de Examen Genético y Asesoramiento para la Enfermedad Ocular de U-M, permitirá que Ayyagari y Heckenlively puedan examinar mayor número de pacientes, asesorar y educar sobre las implicaciones de las pruebas genéticas, y acelerar el ritmo de investigación hacia las terapias genéticas necesarias para tratar la RETINOSIS PIGMENTARIA y otras enfermedades oculares hereditarias.

Resumen realizado por Begoña Quintanilla (mbquin2003@yahoo.es) para retinosis.org de la noticia original aparecida el 29 de septiembre de 2005 en inglés, en News-Medical.net

Noticia original aparecida en
News-Medical.net, 17/10/2005


http://geoffandwen.com/blind/newsarticle.asp?u_id=8579

Un comentario sobre “El primer ensayo en su género en una matriz de microchip ayudará a diagnosticar la retinosis pigmentaria”

  1. esmeralda garavito dice:

    hola
    mi padre tiene retinosis pigmentaria ¿que prohabilidad existe en que yo ,como su hija presente mas adelante dicha enfermedad ya que me dicen que es hereditaria y debo de hacerme un electroretinograma,ademas yo tengo miopia y atismagtismo?
    Exixte algun itpo de tratamiento especifico para contra restar la enfermeda o ayude a atrzar su proceso degenerativo.
    gracias por su respuessta

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