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Ensayo clínico sueco de terapia génica para la retinosis pigmentaria RLBP1 en curso en Estocolmo, Suecia
jueves, 22 de abril de 2021

En agosto de 2018, Novartis comenzó su ensayo clínico CPK850 para la retinosis pigmentaria en el Hospital Oftalmológico Sankt Eriks en Estocolmo, Suecia. Anders Kvanta, profesor y cirujano de retina en el Instituto Karolinska con sede en Estocolmo, está liderando el estudio como investigador principal. Esta es una primicia mundial para el tratamiento de mutaciones de retinosis pigmentaria (RP) basadas en RLBP1.

  •  La localización de este gen es 15q26.1, se encuentra en el brazo largo del cromosoma 15 y participa en diversas enfermedades, además de la Retinosis pigmentaria:
  • Fundus albipunctatus: El fundus albipunctatus es un trastorno distrófico de la retina, genético y poco frecuente, que se caracteriza por la presencia de numerosas lesiones retinianas pequeñas, redondeadas y de color blanco-amarillento que se distribuyen por toda la retina a excepción de la fóvea. Los afectados se presentan en la infancia con ceguera nocturna no-progresiva con tiempos prolongados de adaptación de conos y bastones. La mácula puede o no estar involucrada, lo que puede resultar en una disminución de la agudeza visual central con la edad.
  • Retinitis punctata albescens: Es una forma progresiva de retinopatía moteada familiar caracterizado por puntos blancos en todo el fondo de ojo (sin afectación de la mácula en las primeras etapas). Los pacientes se presentan con ceguera nocturna en la infancia, pudiendo experimentar también una pérdida de agudeza visual. Se ha descrito una pérdida significativa de la visión en la quinta y sexta décadas de la vida.
  • Distrofia retiniana de Bothnia: Es una forma poco frecuente de distrofia retiniana que se observa principalmente en el norte de Suecia, presentándose en la infancia temprana con ceguera nocturna y maculopatía progresiva junto con disminución de la agudeza visual, que conduce, finalmente, a ceguera en la edad adulta. También se observa degeneración retiniana, sin formación patente de espículas óseas, acompañada de afectación del campo visual y presencia típica de retinitis punctata albescens en el polo posterior.

La información relativa a este estudio, que se presenta en el Clinical Trials, nos indica:

Se trata de un estudio de prueba de concepto en humanos de CPK850 en pacientes con retinosis pigmentaria RLBP1.

Este es un estudio abierto de terapia de reemplazo génico de dosis única ascendente para evaluar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de CPK850 en pacientes con retinosis pigmentaria RLBP1 debido a mutaciones bialélicas en el gen RLBP1.

Provee incorporar 15 pacientes, en 5 brazos y en cada brazo se va incrementando la dosis de fármaco.

Los puntos principales del estudio son:

  • Número de participantes con eventos adversos (EA), eventos adversos graves (AAG) y muertes .
  •  Número de respondedores en adaptación a la oscuridad, Se considera que un paciente responde si se observa que los valores de recuperación de la sensibilidad 1 hora después del blanqueo están fuera del intervalo de predicción del paciente en ≥2 visitas consecutivas posteriores al tratamiento dentro de un año después del tratamiento.
  • Recoge, varios puntos secundarios relacionados con la posible eficacia del tratamiento.

Se aceptan pacientes desde 18 a 70 años y de ambos sexos.

Entre los criterios de inclusión se establece que la agudeza visual en el ojo del estudio en la primera visita de selección tiene que debe ser inferior a 60 letras ETDRS.

Por supuesto diagnóstico de retinosis pigmentaria progresiva con mutaciones en el gen RLBP1 verificadas mediante pruebas genéticas.

El estudio se inicia el 22 de agosto de 2018 y tiene previsto concluir 29 de julio de 2026.

Estudio en fase de reclutamiento.

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