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Ensayos Clí­nicos de Reposición Genética: Ensayos en la Amaurosis Congénita de Leber
Lunes, 1 de Junio de 2009

Logotipo de Retina Internacional.

Reunión del Comité Cientí­fico y Médico de Retina Internacional 2009 (Retina International Scientific and Medical Advisory Board Meeting)

Basados en la eficacia y la seguridad de la terapia génica en un modelo canino amaurosis congénita de Leber se ha empezado a reemplazar el gen RPE65 en los pacientes afectos de esta enfermedad.

      a. ENSAYO CLINICO EN LA ENFERMOS AFECTOS DE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER a cargo del Dr. A. Cideciyan (Phase I Trial of Gene Vector to Patients With Retinal Disease Due to RPE65 Mutations (LCA))
      http://www.clinicaltrial.gov

      Se trata de un estudio en fase I, esponsorizado por el National Eye Institute (NIH) y realizado en la Universidad de Pensilvania.

      Pretende determinar la seguridad y eficacia de la inyección subretininiana de un vector adenoví­rico recombinante, que ha sido modificado para llevar el gen humano del RPE65. Se inyectará en un único ojo el virus Raav2-CBSB-hRPE65.

      El estudio se va a hacer en 3 cohortes de individuos, compuestas cada una por 3 sujetos, las dos primeras en individuos mayores de 18 años, y la tercera en enfermos entre 8-17 años. En la primera cohorte de 3 individuos, entre los 21 y los 24 años, se realizó la inyección subretiniana entre octubre del 2007 y enero del 2008, publicándose los resultados en el 2008 (Cideciyan AV. Human gene therapy for RPE65 isomerase deficiency activates the retinoid cycle of vision but with slow rod kinetics. Proc Natl Acad Sci USA 2008 30;105(39):15112-7).

      Ninguno de los 3 tuvo problemas sistémicos, tampoco problemas con el virus. En los tres enfermos la inyección quedó en un área parafoveal. No presentaron cambios en el nistagmus pero sí­ una mejor agudeza visual en la oscuridad y tuvieron un aumento de sensibilidad perimétrica a los 30 dí­as del tratamiento. Los enfermos referí­an mejorí­as en la visión de los colores y que podí­an ver las agujas del reloj. En las perimetrí­as en adaptación a la oscuridad se observaba mejorí­a solo en la zona de tratamiento.

      b. ENSAYO CLINICO EN LA ENFERMOS AFECTOS DE AMAUROSIS CONGENITA DE LEBER a cargo de la Dra. J. Bennett (Safety Study in Subjects With Leber Congenital Amaurosis (LCARPE))
      http://www.clinicaltrial.gov

      En el estudio colaboran el Children´s Hospital de Filadelfia y la Universidad de Nápoles en Italia.

      Es un estudio en fase I en el que se realiza una inyección subretiniana en un único ojo del vector viral adeno-asociado para liberar el gen del RPE65 en el epitelio pigmentario retiniano humano (AAV2-hRPE65v2-101). Se pretende valorar primariamente la seguridad y tolerancia. Secundariamente se miden la función visual, de modo subjetivo mediante test psicofí­sicos, y objetivo, usando test psicológicos.

      El estudio se inició en Septiembre del 2007.

      Hasta el momento se han realizado inyecciones subretinianas en 11 personas, 4 de ellos niños, el resto jóvenes y 2 adultos jóvenes. De ellos 4 son italianos, 2 belgas y 5 estadounidenses. No se han detectado problemas de seguridad.

      Todos ellos han recuperado visión y función retiniana, valorado por la agudeza visual, pupilometrí­a y adaptación a la oscuridad. Los mejores resultados se han obtenido en niños.

      La Dra. Bennett comentó que los niños a los que se habí­an sometido a la inyección subretiniana previamente necesitaban ayudas visuales o Braille para la lectura y ahora eran capaces de leer con normalidad, practicar deportes”¦ Los adultos aumentan su independencia, son capaces de marcar números de teléfono, de ver a sus hijos”¦

      Una de las preguntas habituales de los niños era si podí­an inyectarles en el ojo no tratado

2 Comentarios sobre “Ensayos Clí­nicos de Reposición Genética: Ensayos en la Amaurosis Congénita de Leber”

  1. Javier Sambola dice:

    Esperanzador. Y Neurotech acaba de anunciar resultados positivos de la fase II de ensayos clí­nicos para la RP (http://www.neurotechusa.com/news_events/pr_2009-05-28.asp)

  2. YBELIN HERNANDEZ dice:

    tengo dos niñas con RP, desde que empesaron hablar yo las llamba y ellas me decian mami en done estas que no te veo, esto se hiso ma frecuente desde los dos años de edad, ahora bien estube leyendo sobre la condicion de leber y mi temor es que ellas la padescan, como puedo yo saber si tienen ese tipo de RP. y que posibilidad hay de que mis hijas puedan participar en pruebas como la que hacen ustedes ya que es la unica forma de que ellas puedan recibir algun tratamiento,ya que debido a mi precaria situacion aconomica no las puedo ayudar, hoy en dia tienen 15 y 13 años y es frustante tratar con la depresion que padesen por no poder participar en actividades nocturna ya que la segura nocturna es mas dificil en mi pais Republica domonicana por los constantes apagones.

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