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ESTRATEGIAS GENÉTICAS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS
viernes, 20 de octubre de 2017

La Sociedad Española de Genética en el marco de su congreso anual que se celebra en Gijón organiza el día martes 24 de octubre de 2017 en el Palacio de Congresos de la Feria de Muestras de Gijón UNA SESIÓN ABIERTA AL publico hasta completar el aforo sobre la genética de las enfermedades raras.

Se trata de dos encuentros entre expertos y el público general para tratar dos grandes retos a los que se enfrenta la sociedad: El cambio climático y Las enfermedades raras. Ambos encuentros están patrocinados por la Fundación Ramón Areces y han sido organizados por la Sociedad Española de Genética. Estas actividades forman parte del Primer Congreso conjunto entre las Sociedades Españolas de Genética, Biología Celular y Biología del Desarrollo que se desarrollará del 24 al 27 de Octubre en dicho recinto ferial. Los encuentros sobre Cambio Climático y sobre Enfermedades Raras están abiertos al público hasta completar aforo. Tras las presentaciones de los expertos, tendrá lugar una mesa redonda con preguntas de la audiencia.

Se trata de una oportunidad única de poder compartir con investigadores de primer nivel internacional cómo afrontar estas patologías desde el punto de vista de la genética.

En palabras de la moderadora “se trata de un asesión de carácter divulgativo orientado a la población en general y especialmente a las familias con una enfermedad rara cuyos contenidos se han adaptado para personas no expertas ”.

PROGRAMA:

Evento: JOINT CONGRESS 2017, PALACIO DE CONGRESOS DE GIJÓN,
Día 23 de octubre: De 09:30 a 11:30h.
La sociedad se enfrenta por primera vez en la historia a un reto de magnitud planetaria cuyas consecuencias catastróficas se advierten repetidamente en los informes de los expertos. Mientras las entidades gestoras debaten posibles acuerdos internacionales, es necesario desarrollar nuevas tecnologías que aporten soluciones a problemas concretos. Los investigadores invitados a este encuentro son expertos en áreas de conocimiento esenciales para contribuir con ese tipo de soluciones y han puesto en práctica algunas de éstas.

• Daniel Ramón Vidal dirige la empresa Biópolis que trabaja en el diseño de nuevas formas cultivables de plantas de interés en alimentación. Entre otros desarrollos, su empresa ha conseguido estirpes de arroz cultivable en condiciones que eran impracticables hasta ahora. De esa forma, la demanda de alimentos para millones de seres humanos es ahora posible.

• Elías Fereres es un experto en sistemas de regadío, el factor limitante para cualquier forma de cultivo. El agua y el acceso a sus fuentes se han convertido en causa de conflicto en muchas regiones del planeta al tiempo que origen de devastadoras hambrunas. Las políticas de gestión de este preciado elemento son la pieza esencial para afrontar el progresivo calentamiento global.

• Francisco García-Olmedo es investigador y divulgador de los beneficios de la aplicación racional de la tecnología molecular a las plantas y animales de interés para la alimentación humana. Sus análisis críticos sobre mitos de amplia difusión pública sobre algunos alimentos han contribuido decisivamente a clarificar los logros y limitaciones de estas tecnologías.

• Jaume Prohens es investigador en mejora vegetal y defensor del uso de especies silvestres como método para obtener nuevas variedades de alto rendimiento. El contraste con otras estrategias tecnológicas brindará a la audiencia la posibilidad de evaluar las perspectivas sobre la alimentación del futuro.
• María Auxiliadora Prieto es investigadora y su campo de especialización es el aprovechamiento de la actividad de microorganismos para convertir los residuos ambientales en bioplásticos y otros materiales de reutilización industrial. El aumento de la población mundial implica un aumento de residuos cuyos efectos nocivos van parejos al cambio climático. Urge, por tanto, encontrar un modo sostenible de gestión de la actividad humana.

RETOS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS: 23 DE OCTUBRE DE 11:30 A 13:00H

Millones de pacientes en todo el mundo sufren enfermedades que, por su relativamente baja incidencia, se encuentran fuera de los intereses económicos de las grandes corporaciones farmacéuticas. Sin embargo, un movimiento social creciente está captando la debida atención de los organismos financiadores de la investigación pública y se han abierto nuevas líneas de investigación cuyos frutos no tardarán en llegar a los pacientes.
Los científicos invitados a este encuentro ofrecerán sus opiniones y hallazgos sobre el panorama que abren las nuevas tecnologías para el diagnóstico, clasificación y, eventualmente, tratamiento de múltiples enfermedades raras.

• Julio Montoya es un pionero en el estudio del ADN que se localiza en las mitocondrias, el corpúsculo en donde se genera la energía necesaria para mantener todas las funciones vitales de la célula. Muchas enfermedades raras han resultado ser mutaciones en ese ADN mitocondrial y, por tanto, de herencia materna. Varias formas de encefalopatías y cardiomiopatías pertenecen a esta clase de enfermedades raras. La secuenciación del ADN mitocondrial de la madre se ha convertido en una herramienta novedosa para el diagnóstico precoz. Al mismo tiempo, la manipulación in vitro de la mitocondria abre nuevas vías para evitar el desarrollo de aquellas enfermedades raras cuyo origen genético radica en el ADN mitocondrial.

• Alejandro Garanto investiga una nueva estrategia experimental para combatir enfermedades raras debidas a errores en los mecanismos de expresión de genes. En particular, varias formas de distrofias de la retina, como la amaurosis congénita de Leber, son debidas a defectos en el procesamiento de la información de ciertos genes. El grupo del Dr. Garanto investiga os oligonucleótidos antisentido (AONs) como posible terapia eficiente, de costo reducido y no invasivo para tratar pacientes cuya alteración genética se deba a estos errores del procesamiento. Los resultados en células en cultivo y en ratón son muy prometedores.

• Darío Lupiáñez investiga las causas genéticas de varias enfermedades raras, en particular aquellas debidas a defectos en la regulación de la expresión de genes y la estructura de la cromatina. Muchas enfermedades de origen genético no resultan de mutaciones en el ADN que finalmente se convierte en una proteína defectuosa, el llamado ADN codificante, sino en mutaciones en el ADN que regula la expresión y estructura del primero. Ese tipo de mutaciones son particularmente difíciles de detectar pero los nuevos métodos de edición génica mediante CRISPR/Cas9 son una herramienta muy útil para el estudio de enfermedades raras a través del estudio de ratones con un genoma editado.

• Susana Balcells es investigadora, entre otras líneas, de enfermedades óseas, tanto las de alta frecuencia poblacional como de enfermedades raras que afectan al esqueleto óseo. El largo camino que su grupo siguió para la identificación del gen causativo de una enfermedad ultra-rara, el síndrome de Opitz-C, ilustra cómo se puede abordar la búsqueda de genes y el diagnóstico genético en familias con pacientes sin diagnóstico previo. Abordar la búsqueda de mutaciones causativas en enfermedades raras o ultra-raras es complementaria a la búsqueda de variantes polimórficas que incrementan el riesgo a sufrir enfermedades óseas muy prevalentes, como la osteoporosis.

Día: MARTES 24 DE OCTUBRE DE 11.30 13.00
Título: ESTRATEGIAS GENÉTICAS FRENTE A LAS ENFERMEDADES RARAS.
MODERADORA: GEMMA MARFANY. Profesora Titular de la Facultad de Biología de la Universidad de Barcelona.

• Julio Montoya (Facultad de Veterinaria, Universidad de Zaragoza) “Enfermedades debidas a mutaciones en genoma mitocondrial”

• Alejandro Garanto (Radboud University Medical Center, Nijmegen-Holanda) “Terapia por oligonucleótidos antisentido en enfermedades raras causadas por mutaciones en splicing”

• Dario Lupiáñez (Max Planck Institut for Molecular Genetics, Berlín) “Enfermedades raras debidas a disrupción de dominios en la cromatina”

• Susana Balcells (Facultad de Biología. Universidad de Barcelona) “Identificación de genes causantes de enfermedades raras mediante exomas”

Para más información puedes contactar con Andrés Mayor, Coordinador en Asturias de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)
Correo electrónico: coordinadorfederasturias@gmail.com
Movil: 619248469

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