Ensayo clínico en retinosis pigmentaria en el gen RHO.

Si tienes retinosis pigmentaria y tu estudio genético ha determinado que tu gen es el gen RHO es decir mutaciones en la proteína Rodphsina es importante que sepas que ya hay un ensayo clínico en humanos en marcha para tratar la enfermedad con terapia génica. Puedes contactar con tu asociación en el correo asturias@retinosis.org para recibir más información.

Nos hacemos eco del estudio, que con el fármaco QR-1123, conocido también con los códigos ION357 (anteriormente IONIS-RHO-2.5 Rx), se va a realizar en individuos con Retinosis Pigmentaria autosómica dominante debido a la mutación P23H, en el gen RHO.

Set rata de un fármaco antisentido en investigación, diseñado para reducir selectivamente la producción de la proteína mutante rodopsina P23H en el ojo, mientras permite que se exprese la proteína normal.

Los Oligonucleótidos antisentido, se podrían definir como una nueva gama de terapia génica, que, sin entrar en muchos detalles, su misión consiste en unirse a un RNAm, bloqueando su expresión, de tal manera, que si tenemos un RNAm cuya información da como resultado la fabricación de una proteína mutada, al unirse a este RNAm un oligo antisentido, este RNAm no se expresa y se evita la formación de la proteína mutada.

Este ensayo clínico en humanos aparece con el Identificador de la página ClinicalTrials.gov: NCT04123626.

Su objetivo es evalúar la seguridad, tolerabilidad y eficacia de la inyección de QR-1123 en el ojo. La inyección es de forma intravítrea y en un solo ojo, hay sujetos que recibirán una sola inyección, es decir una sola dosis y otros tendrán dosis repetidas.

QR-1123 es un oligonucleótido antisentido, diseñado para dirigirse específicamente al ácido ribonucleico mensajero (ARNm) P23H mutante con el fin de reducir la expresión de la proteína P23H de forma selectiva, mientras se conserva la expresión de la proteína rodopsina (RHO) de tipo salvaje.

Se plantea la hipótesis de que la reducción del ARNm de P23H mutante reducirá los efectos deletéreos de la proteína dominante negativa y debería dar como resultado un aumento de la función de la proteína rodopsina salvaje en los fotorreceptores. Se

espera que la restauración de la función de la proteína salvaje RHO mejore la visión en pacientes con RP autosómico dominante debido a la mutación P23H.

El diseño incluye 35 pacientes, y se define como triple ciego, ni paciente, ni clínico ni quien evalúa resultados conoce si el paciente ha recibido fármaco o no.

El ensayo se encuentra en fase de reclutamiento, se determina el 7 octubre 2019 como fecha de inicio y el 7 octubre 2021 como fecha de finalización.

Los puntos principales de estudio son:

• Incidencia y gravedad de los eventos adversos oculares
• Incidencia y gravedad de los eventos adversos no oculares

Se evalúan otros 8 puntos de manera secundaria, que incluyen cambios en la agudeza visual, campo visual, OCT…incluyendo medidas de los niveles del fármaco en sangre.

Entre los Criterios de inclusión se recogen:

• Hombre o mujer, ≥ 18 años.
• Presentación clínica compatible con RP autosómica dominante, basada en exámenes oftálmicos.
• Deterioro de la función visual a juicio del Investigador, determinado por perimetral.
• Un diagnóstico molecular de la forma autosómica dominante de RP con la mutación P23H en el gen RHO, basado en análisis genético.
• Una media ocular clara y una dilatación pupilar adecuada para permitir una imagen de fondo de ojo de buena calidad, según la evaluación del investigador.

Criterios de exclusión principales:

1.  Presencia de mutaciones patógenas adicionales en genes (distintas de la mutación P23H en el gen RHO) asociadas con enfermedades o síndromes degenerativos retinianos hereditarios, según el análisis genético (por ejemplo, síndrome de Usher, amaurosis congénita de Leber, etc.)
2. Presencia de cualquier enfermedad / trastorno ocular o no ocular significativo (incluidas anomalías en las pruebas de laboratorio y de medicación) que, en opinión del investigador y con la concurrencia del monitor médico, puede poner al sujeto en riesgo debido a su participación en el estudio, puede influir en los resultados del estudio o en la capacidad del sujeto para participar en el estudio.

Los ensayos se realizarán en 5 centros, todos ellos ubicados en Estados Unidos

Información elaborada a partir de la página web https://www.ionispharma.com/ionis-innovation/pipeline/ (publicación en inglés) traducida por Santiago Ruiz para www.retinosis.org

Entrada publicada el lunes, 12 de abril de 2021 a las 10:43
Categoría: Actualidad, Ensayos clínicos, Investigación, Medicina, Tratamientos
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