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Identificación de un nuevo gen de la amaurosis congénita de Leber: todo se reduce al cilio.
Martes, 12 de Junio de 2007

En un estudio reciente, financiado en parte por Pro Retina de Alemania, se ha identificado un nuevo gen de la amaurosis congénita de Leber (LCA en inglés). El hallazgo se publicó en el número de junio de 2007 de Nature Genetics.

Un equipo de investigación de Nijmegen en los Paises Bajos (los Drs. Anneke den Hollander, Frans Cremens y Ronald Roepman) dirigió el estudio en colaboración con otros en Munich (Dr. Marius Ueffing), Mainz ( Dr.Uwe wolfrum), Montreal, Leeds y Londres. Descubrieron que el gen mutaba en seis familias con LCA y que codifica la proteí­na lebercilina que se localiza en el cilio conector de las células fotorreceptoras.

El cilio conector juega un papel fundamental en el transporte de proteí­nas en el fotorreceptor. El apoyo de los Drs. Roepman y Ueffing ha ayudado a identificar las proteí­nas relacionadas con la lebercilina en la retina. Este hecho es muy importante para comprender la naturaleza de esta enfermedad.

El LCA5 es el décimo gen identificado que tiene relación con la LCA. Las mutaciones de estos diez genes son las responsables de aproximadamente el 60% de los enfermos de LCA. Previamente el grupo de Nijmegen clonó los genes de LCA CRB1 y RPGRP1. Tres de los genes de LCA (LCA5, CEP290 y RPGRIP1) ahora codifican proteí­nas que se limitan al cilio conector, aumentando la importancia creciente de esta estructura en las distrofias retinianas hereditarias.

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