Identifican en dos familias españolas un nuevo gen asociado a retinosis pigmentaria
lunes, 27 de abril de 2015
CientÃficos de varias instituciones españolas han utilizado técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones del gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sà y que están afectadas por retinosis pigmentaria. El gen podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético de esta enfermedad, hereditaria y poco frecuente, para facilitar su diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vÃas de investigación en su tratamiento, según los autores.
Un equipo de Investigadores españoles han identificado un nuevo gen responsable de retinosis pigmentaria. En este trabajo, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez DÃaz y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, se han utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sà afectadas por retinosis pigmentaria.
En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteÃna producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clÃnico de los pacientes. Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se habÃa asociado previamente a otra patologÃa ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.
Diagnóstico precoz
«El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando asà el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vÃas de investigación en su tratamiento», explica Ayuso, quien resalta los avances en la investigación: «Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas».
El hallazgo de este gen responsable de retinosis pigmentaria se ha producido gracias a un programa colaborativo del CIBERER destinado a descubrir nuevos genes y mecanismo implicados en las enfermedades raras. La investigación ha sido coordinada por la doctora Ayuso desde el Departamento de Genética del IIS-FJD en colaboración con el Departamento de OftalmologÃa del IIS-FJD, y grupos de investigación del Centro de Investigación PrÃncipe Felipe de Valencia, de la Universidad de Alicante y del Radboud Institute for Molecular Life Sciences holandés.
Distrofia de retina
La retinosis pigmentaria constituye un grupo de distrofias de retina hereditarias poco frecuentes caracterizadas por la pérdida progresiva de la capacidad visual como consecuencia de la muerte de las células fotorreceptoras. Esta enfermedad es heterogénea, tanto genética como clÃnicamente, y es la distrofia hereditaria de retina más común, con una prevalencia aproximada de una de cada 4.000 personas. Hasta la fecha, se han identificado más de 70 genes asociados con la retinosis pigmentaria, aunque todavÃa se desconoce la causa genética en casi la mitad de los casos.
Fuente: www.agenciasinc.es
7 de mayo de 2015 a las 22:18
buenas tardes, cmo se llama el examen genetico o prueba genetica que se debe realizar para saber el nombre del gen fallido en un paciente con retinosis pigmentaria, necesito saber para poder relaizarle ests pruebas a mi hija
saludos y gracias
15 de junio de 2015 a las 13:55
Hola Karol, El estudio genético en patologÃas hereditarias de la retina más adecuado es la realización completa del exoma del paciente afecto. En España hay varios laboratorios que lo hacen, por ejemplo la Universidad de Barcelona.