Anteriormente, tres genes habí­an sido asociados al glaucoma humano, pero sólo explican una pequeña parte de los casos y no han arrojado mucha luz sobre el proceso. Los investigadores de Vanderbilt, coordinados por Rachel Kutchey y John Kutchey, han pasado a un modelo con genética más simple: un modelo canino de la enfermedad.

Emplearon muestras de sangre para analizar los genes asociados con glaucoma primario de ángulo abierto. Primero se centraron en un determinado locus en el cromosoma 20 canino. Algunos trabajos previos habí­an asociado la región humana con la presión intraocular, lo que supuso una buena señal de que estábamos en la pista correcta

Matriz extracelular

Secuenciando el locus completo del perro -más de cuatro millones de letras del ADN- revelaron que un gen llamado Adamts10 era el candidato más fuerte asociado a la enfermedad. Los perros afectados por glaucoma primario de ángulo abierto tienen una sola mutación en este gen, que codifica una proteí­na implicada en el procesamiento de la matriz extracelular. Actualmente, los investigadores están explorando las funciones normales de Adamts10 y observando si se encuentra mutado en glaucoma humano.

FUENTE: DiarioMedico.com

Entrada publicada el viernes, 18 de febrero de 2011 a las 10:58
Categoría: Actualidad, Investigación
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