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Investigadores de OHSU crean un atlas integral de mutaciones genéticas en seres humanos
miércoles, 19 de abril de 2023

OHSU_logoCon cientos de donantes de tejido, se trata de la guía más completa jamás creada; podría propiciar mejores diagnósticos, tratamientos de enfermedades asociadas a la “mala suerte y los malos hábitos”

Un grupo de investigadores ha creado el atlas más grande de mutaciones genómicas después de la fertilización en tejido sano de seres humanos jamás creado. Se trata de un avance para el diagnóstico y tratamiento de enfermedades genéticas. Es el más grande jamás creado en términos de la cantidad combinada de tejidos y la cantidad de donantes cuyas muestras se analizaron.

El estudio, encabezado por investigadores de Oregon Health & Science University, fue publicado hoy en la revista Science.

El desarrollo marca el camino para poder entender las bases genéticas asociadas al cáncer, así como innumerables condiciones causadas por el funcionamiento celular defectuoso, incluido el envejecimiento. El atlas podría resultar útil para diagnosticar afecciones y quizá también para revertir mutaciones genéticas que causan enfermedades.

Don Conrad, Ph.D. (OHSU)

“Si uno habla de cambios genéticos que son la base de una enfermedad, hoy hay una enorme cantidad de tecnologías que nos permiten hacer cambios en el genoma”, dijo el autor sénior, Don Conrad, Ph.D., profesor adjunto y jefe de la división de Genética de Oregon National Primate Research Center en OHSU. “Podría ser posible cambiar esas mutaciones adquiridas por mala suerte o malos hábitos, y revertirlas a su estado original”.

Una ventana hacia las mutaciones celulares

Los investigadores generaron el atlas usando 54 tipos de tejido y células obtenidos post mórtem de 948 personas que donaron sus cuerpos para el Genotype-Tissue Expression Program de los Institutos Nacionales de Salud.

El inicio de todos es a partir de una misma célula al momento de la concepción, y llevamos un plan de ADN en el núcleo de esa primera célula fertilizada. A partir de esas instrucciones de ADN originales, la célula se divide y replica en una gran cantidad de grupos de células para formar diferentes tejidos que desempeñan funciones específicas en el organismo. En cualquier momento dado, la persona promedio tiene unos 30 billones de células; en el curso de su vida, esa misma persona produce miles de billones de células.

A lo largo del tiempo, una célula individual sufre daños una y otra vez. En algunos casos, las células se reparan a sí mismas miles de veces al día.

“Cada tanto, la célula comete un error durante la reparación de su ADN, o se pierde una, y ese cambio se propaga”, explica Conrad. “Nuestro trabajo es como una ventana que nos permite observar en qué medida se producen esos cambios en los diferentes órganos y tejidos, y durante diferentes períodos de nuestras vidas”.

Esta situación, conocida como mosaicismo somático, es el resultado de la mutación de las células con respecto al plano de su ADN original.

Creación del atlas

Hasta hoy, las investigaciones genéticas de mutaciones posteriores a la fertilización solían llevarse adelante a través de biopsias de tejido canceroso, como melanomas de la piel o tumores pulmonares, o en tejidos de fácil acceso como la sangre.

El nuevo atlas abre un campo de investigación de las mutaciones que se producen a lo largo de una vida.

Puedes leer la noticia completa en la página de la fuente oficial: https://news.ohsu.edu/2023/04/13/investigadores-de-ohsu-crean-un-atlas-integral-de-mutaciones-geneticas-en-seres-humanos

 

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