retinosis.org

la rp en español

Buscar en el sitio principal de retinosis.org



Secciones en el sitio principal de retinosis.org




Investigadores españoles descubren el gen que causa la forma más común de ceguera hereditaria
Martes, 7 de Octubre de 2008

Investigando

El equipo del director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Universitario Virgen del Rocí­o de Sevilla, Guillermo Antiñolo, en colaboración con el del cientí­fico británico Shomi Bhattacharya, actual director del Centro Andaluz de Biologí­a Molecular y Medicina Regenerativa (Cabimer) y jefe de la Unidad de Genética Molecular del Instituto de Oftalmologí­a de la Universidad de Londres, ha descubierto el gen de mayor dimensión en el ojo humano que causa la forma más común de ceguera hereditaria.

Según informó la Consejerí­a de Salud en una nota de prensa, el equipo investigador ha identificado el gen como ‘EYS’, que se desarrolla ‘eyes shut, en castellano, ‘ojos cerrados’, un hallazgo que recoge hoy la “prestigiosa” revista Nature Genetics.

El gen, “completamente desconocido hasta el momento”, se expresa en la capa de fotorreceptores de la retina y al estar mutado provocarí­a fallos en la estructura de ésta, provocando su degeneración y la consiguiente ceguera en las personas afectadas.

El trabajo permite avanzar en la lucha contra la retinosis pigmentaria, a causa hereditaria más común de ceguera en la población, posibilitando el consejo genético de las familias, nuevos tratamientos, estudios de prevalencia, la búsqueda del origen de la enfermedad y datos de la evolución genética de los mamí­feros.

Guillermo Antiñolo, junto con los demás investigadores de la unidad que han llevado a cabo el estudio como Salud Borrego López, Marí­a Isabel Barragán Mallofret, Juan Ignacio Pieras Martí­n y Marcela Daniel Mena, explicarán mañana los detalles de este “importante” avance en el estudio de las enfermedades “raras”.

Enlace a la fuente de la noticia:
Noticias Yahoo

14 Comentarios sobre “Investigadores españoles descubren el gen que causa la forma más común de ceguera hereditaria”

  1. JOSE dice:

    QUE MAS SE SABE DE ESTE AVANCE?

  2. Sebastian dice:

    Con este descubrimiento podrian encontrar la cura?

  3. victor dice:

    un poko mas de informacioon. Se podria llegar a una cura en unos años?

  4. Alejandra dice:

    es la mejor noticia que lei en mucho tiempo!!! Esto quiere decir que podrian detener el avance de la retinosis pigmentaria? ojala que asi sea, nos ayudaria a muchos a continuar teniendo una vida “normal”

  5. Maria dice:

    Es una noticia extraordinaria hace mucho tiempo que lo estoy esperando esto nos da mucha esperanza a las personas que padecemos esta enfermedad ojala allá un tratamiento pronto yo e pasado por muchos centros y sin resultado

  6. My Fer dice:

    José, Sebastian, Victor y Alejandra, agregame y hablemos sobre ese tema a deifer09@hotmail.com soy otro afectado de la RP, si eres uno de ellos pues cuenta conmigo por MSN messenger, mi opinión es que de 2012 a 2015 ya hay tratamiento para la RP sea como sea, genetica, pastillas, microchip, etc.,
    Un saludo.

  7. EL NAUFRAGO dice:

    BUENAS NOCHES….: SOY AFECTADO DE RETINOSIS, NO ME ACUERDO MUCHO DE ESTA NUESTRA ENFERMEDAD, TENGO 27 Aí‘OS, YO ESTA INFORMACION LA VI EL DIA 7 DE OCTUBRE SOBRE LAS ONCE DE LA NOCHE EN LA CNN+ Y CLARO ME QUEDE MAS PEGAO A LA TELE QUE UNA POLILLA A UNA BOMBILLA, Y ES QUE DE VEZ EN CUANDO ESTAS COSAS AYUDAN A SEGUIR A UNO ADELANTE, VIENDO LA GENTE QUE AHI POR AKI YA NOS IMAGINO A TODOS HACIENDO COLA PARA QUE NOS REPAREN TIPO SELF-SERVICE…. Y YA NO NOS VOLVERA A PASAR LO DE LA MONEDA…A QUIEN NO LE HA PASADO???? VAS A SACAR UN EURO Y SE TE CAE AL SUELO —– YA LA HEMOS LIADO……—– Y TE VUELVES LOCO A BUSCAR EL JO…….DIO EURO….MIRAS REMIRAS Y VUELVES A MIRAR…Y NO LO VES….. NORMALMENTE CUANDO LO VAS A DAR POR PERDIDO…YA LO ENCUENTRAS Y TE ACUERDAS DE SUS MUELAS. PERO PUEDE SUCEDER OTRO TIPICO CASO…..QUE ES QUE ALGUIEN DE TU FAMILIA O AJENO TE LO SEí‘ALE Y TE DIGA…– MIRA MIRA SI ESTA AHI AHI MISMO —- (CON EL DEDO INCLUSO..) Y TU MIRAS AL DEDO Y A DONDE APUNTA EL DEDO Y NO VES EL JODIO EURO…Y CLARO EL OTRO INSISTE — SI ESTA AHI BLA BLA BLA— Y TU MISMO TE CABREAS…. CON EL P… EURO Y CON EL QUE TE LO SEí‘ALA… AL FINAL TE COJE EL EURO EL QUE TE LO SEí‘ALA… Y PUEDE ESISTIR UN COMENTARIO DE ESOS QUE NO NOS GUSTAN NADA … — ESTAS CIEGO TIO….ETC..—- Y CLARO AHI ESTA LA COSA QUE SE PIENSAN QUE POR QUE VEMOS UN AUTOBUS, VAMOS A VER UN EURO QUE SE CAYO Y ACABO EN EL QUINTO PINO….. Y ES JUNTO AHI DONDE NOS CREO NOS SENTIMOS INCOMPRENDIDOS….BUENO PUES NADA YO QUERIA HABER PUESTO ALGO MAS PERO ESTO SE ALARGA DEMASIADO LO QUERIA PONER EN EL FORO PERO EL ADMINISTRADOR TODAVIA ME HA APROBADO (LO DEJO CAER HABER SI SE DA PRISA..) UN SALUDO Y COMO TODAS NUESTRAS MADRES NOS DECIAN DE PEQUEí‘OS -QUE MIRES AL SUELO….- LAS MADRES SON SABIAS UN SALUDO.

  8. luz marby foglia dice:

    Me gustaria que encontraran la cura a esta enfermedad pues tengo 12 hermanos y 10 la padesemos.Tambien me gustaria tener contacto con personas que la tienen y poder intercamviar informacion.

  9. LILI dice:

    LE PIDO MUCHO A DIOS KE YA NOS DEN UINA ESPERANZA DE LUZ PARA YA NO SER DISCRIMINADOS. YO TENGO SINDROME DE USHER, Y ME GUSTARIA CONTACTARME CON GENTE QUE TIENE ESTE SINDROME.

  10. jose antonio dice:

    Hola, a todos realmente sabeis lo que significa el descubrimiento, o nuestra fe a descubrir una cura nos tiene “ciegos”, por que ese mismo articulo leido en algun otro medio te desmoraliza y no me acuerdo que medio, pero si recuerdo que estaba explicandolo la doctora de la fundacion Jimenez Diaz de madrid Dr Carmen Ayuso y no dio tantas experanzas para nosotros. Creo que necesitamos hacer ruido en Madrid , Ministerio y recoger apoyo economico para una investigacion decente ( es decir todo lo mueve don dinero ).
    Lamento ser tan drastico.
    un saludo a todos.
    elgatito1976@hotmail.com

  11. EL NAUFRAGO dice:

    HOLA A TODOS, YO DISCREPO DE TI, JOSE ANTONIO, NO CREO QUE SE ENCUENTRE ALGO DE LA NOCHE A LA MAí‘ANA, POR EL CONTRARIO ESTO NOS DEMUESTRA A TODOS QUE AUNQUE NO TODOS LOS DIAS SALGAN NOTICIAS DE ESTE ALCANCE SE SIGUE INVESTIGANDO Y ESTO VA PARA ADELANTE, DESAFORTUNADAMENTE HAY OTRAS MUCHAS ENFERMEDADES MAS RARAS AUN Y NO SE INVESTIGAN, EN ESTE PUNTO ME CONSIDERO AFORTUNADO. CREO QUE NUNCA HE OIDO MENCIONAR LA PALABRA —-RETINOSIS— POR TELEVISION Y EL OTRO DIA CUANDO ANUNCIARON LA NOTICIA POR TELEVISION LA ESCUCHE, Y CUANDO DABAN INFORMACION SOBRE UN IMPLANTE CON MICROCHIP TAMBIEN LA ESCUCHE, ESO TAMBIEN SE HA DE VALORAR. EN MI OPINION NO SE CUANTO TARDARAN, ESPERO QUE SEA MAS PRONTO QUE TARDE, PERO PIENSO ESTE DESCUBRIMIENTO, PODRIA HACER AVANZAR OTRAS INVESTIGACIONES O INCLUSO DAR UN GIRO RADICAL A AQUELLAS ERRONEAS… Y LO QUE YO LE OI A UN DOCTORES DEL DESCUBRIMIENTO POR LA TELE FUE QUE NO SABIAN EL TIEMPO QUE TARDARIAN EN SACAR UN TRATAMIENTO PERO AFIRMABAN QUE SABIAN DONDE TENIAN QUE ACTUAR.
    EN EL TEMA DE LA FINANCIACION LA VERDAD QUE ESTOY PERDIDO PERO PIENSO, QUE ADEMAS DE PERSONAS CON RETINOSIS TAMBIEN SE PODRIAN VENEFICIAR DE ESTA INVESTIGACION OTRO TIPO DE PERSONAS CON OTRAS PATOLOGIAS OCULARES, Y POR ESTO, OPINO QUE LA ONCE APORTARA UN GRANO DE ARENA POR DECIR ALGO…ETC.. PERO SI ALGUIEN SABE ALGO DE FINANCIACION AL RESPECTO QUE NOS LO CUENTE. EN DEFINITIVA YO SOY OPTIMISTA CREO QUE ESTO TIENE LOS DIAS CONTADOS Y QUE EL DIA 7 DE OCTUBRE SE ABRIO EL PRINCIPIO DEL FIN. UN SALUDO A TODOS

  12. Miguel íngel dice:

    HOLA NAUFRAGO, ME LLAMO MIGUEL ANGEL, TENGO 25 Aí‘OS, SOY DE ANTEQUERA (MALAGA) Y ME HA GUSTADO TU COMENTARIO SOBRE EL “P… EURO”, ME GUSTA TU SENTIDO DEL HUMOR CON EL QUE TE TOMAS NUESTRA ENFERMEDAD. ME GUSTARíA CONTACTAR CONTIGO Y CON TODOS LOS QUE QUERAIS HABLAR SOBRE ESTE TEMA.
    MI DIRECCION DE CORREO ES: javi_vero1975@hotmail.com
    UN SALUDO PARA TODOS.

  13. Anonimo secreto dice:

    Con ese descrubrimiento son buenas noticias para evitar la transmision de la enfermedad a vuestros hijos, ese tipo de GEN HEREDITARIO no quiere decir que habra cura, si no que evita la transmision de la enfermedad a vuestros hijos ya que se llama GEN HEREDITARIO y por lo tanto no hay tratemiento para esa enfermedad de la retina.

    Lo unico que necesita para recuperar la vision es localizar al GEN INFECTADO que causa la perdida de la vision, hay tratamiento que lucha contra ese gen infectado, por el momento no es fiable al 100%, las celulas de la retina estan enfermas y necesita celulax vivas y eficaces que pueda reemplazar a las celulas enfermas para poder asi recuperar la visión.

  14. ROCIO dice:

    ami me gustaria saber si al saber que gen es , si quieres tener familia se puede eliminar ese gen para que no lo tengan nuestros hijos .mi madre y mi tia lo tienen nosotras por ahora no pero nuestros hijos no sabremos desearia me contestaran

Deja tu comentario