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Investigadores suizos descubren un gen causante de la retinosis pigmentaria
jueves, 2 de septiembre de 2010

sirtuina

Investigadores de la Universidad de Lausana (Suiza) han descubierto un gen causante de la retinitis pigmentaria, una enfermedad hereditaria que provoca la disminución del campo visual y, en ocasiones, ceguera completa, según un comunicado del centro helvético.

Gracias a la utilización de tecnologí­a punta, el departamento de genética médica de la Universidad de Lausana ha diagnosticado un gen que, al mutar y de forma bastante frecuente, provoca la aparición de la retinitis pigmentaria.

El descubrimiento, apunta el comunicado, implica la posibilidad de poder detener la mutación que origina la enfermedad y evitar el contagio de padres sanos portadores a sus descendientes.

En su proceso de investigación, los cientí­ficos localizaron la proteí­na que permite captar la luz en la penumbra dentro de las células de la retina, las primeras en ser atacadas por la enfermedad degenerativa.

A pesar del relevante avance, los investigadores admitieron que aún falta por encontrar la “función del gen”, sin la cual no se puede establecer un tratamiento determinado para combatir esta afección visual.

Por el momento, los estudios de la Universidad suiza se han basado en el análisis de una familia india con una historia de consanguinidad de seis generaciones, ya que las enfermedades hereditarias muestran más sus efectos en personas con un nivel de parentesco más elevado.

“Los signos de estas enfermedades son más visibles en núcleos que, bien por razones culturales -que favorezcan las uniones entre parientes- o por una situación de aislamiento geográfico, tienen mayor consanguinidad”, apuntó el doctor Carlo Rivolta, director de la investigación.

Fuente: EFE

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