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La genética y los estudios en colaboración, futuro en Usher
Miércoles, 12 de Enero de 2011

El Simposio Internacional del Sí­ndrome de Usher y Enfermedades Relacionadas, celebrado en Valencia, ha reunido a expertos de diferentes disciplinas y ámbitos de investigación para analizar la situación actual y perspectivas futuras de esta patologí­a.

José Marí­a Millán, organizador del encuentro y responsable del Grupo de Enfermedades Neurosensoriales del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital La Fe, de Valencia (IIS-La Fe), ha explicado a Diario Médico que las claves de progreso en Usher radican en potenciar la investigación genética y los canales de comunicación e información entre los grupos implicados en su estudio.

Además, ha remarcado la necesidad de mejorar y avanzar en el diagnóstico de los pacientes afectados. Según Millán, miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), “desde un punto de vista genético los nueve genes que tienen implicación conocida y demostrada en la enfermedad explican el 75 por ciento de los casos. Por ello, aún queda un margen de mejora”

En este sentido, “se sabe que existen dos genes más implicados en dos locus genéticos (USH-1H y USH-1E), pero aún no han sido identificados”. En el terreno de los métodos diagnósticos sí­ se han producido avances importantes. Según Millán, “se han mostrado una serie de microchips para el diagnóstico tanto del Usher como de patologí­as relacionadas (retinosis pigmentaria o sorderas), que son enfermedades muy heterogéneas. Y sobre todo lo que se ha visto es que la secuenciación masiva o de nueva generación es el futuro a corto plazo para el diagnóstico genético de esta enfermedad y de muchas otras”.

El especialista ha señalado que “todos los avances que se están produciendo en este ámbito hacen que los costes sean cada vez menores y que merezca la pena secuenciar todos los genes de Usher de un paciente a la vez y detectar las mutaciones responsables”.

No obstante, ha remarcado que “la secuenciación de estos genes ha puesto de relieve que en muchas ocasiones se detectan mutaciones que realmente no son patológicas y, además, que es necesario organizar una base centralizada de datos clí­nicos y genéticos de la enfermedad para poder compartir la información”.

Millán ha señalado que “existe una base de estas caracterí­sticas en Montpellier, Francia, donde participan el equipo creador, nosotros y un grupo norteamericano, y serí­a conveniente que se unieran más colectivos que trabajan en este campo”. También ha reconocido que “resulta complejo diagnosticar a los pacientes. Aún llegan casos para estudio genético de confirmación o descarte”.

Terapias

En el terreno de las terapias, ha explicado que, “aunque van con cierto retraso, como ocurre en todas las enfermedades genéticas, se están produciendo avances”. En este sentido, “se está investigando con células progenitoras de la retina o de otras localizaciones para convertirlas en fotorreceptores, la parte de las células de la retina que degeneran con la enfermedad”. Según Millán, esta lí­nea se está centrando en el problema retiniano, porque el auditivo “está bastante resuelto desde un punto de vista electrónico gracias a los implantes cocleares”. Otra lí­nea de trabajo son los agentes antioxidantes y antiapoptósicos, como el Tudca (ácido tauroursodeoxicólico) y la safranina (molécula proveniente del azafrán), con la intención de “retrasar el curso de la enfermedad”.

No obstante, actualmente “sólo se están realizando ensayos clí­nicos en humanos con antioxidantes y antiapoptósicos”, mientras que los avances con la terapia génica o celular aún son muy preliminares. Si los resultados de esta segunda lí­nea son positivos y avanzan a buen ritmo, es presumible que se pueda ofertar en el futuro “una terapia génica muy personalizada y dirigida a una mutación en concreto”, lo que provocará que “posiblemente para cada mutación o gen implicado haya una estrategia distinta”.

Causa frecuente de sordo-ceguera

El sí­ndrome de Usher es la manifestación clí­nica de una enfermedad autosómica recesiva en la que coinciden una hipoacusia neurosensorial, retinosis pigmentaria y, en ocasiones, disfunción vestibular. La patologí­a está considerada como la causa más frecuente de sordo-ceguera de origen genético en humanos, siendo responsable de más del 50 por ciento de los individuos sordo-ciegos de nacimiento. Además, se estima que esta enfermedad afecta aproximadamente al 10 por ciento de los niños con hipoacusia profunda o severa.

La prevalencia del trastorno varí­a entre 3,2 y 6,2 casos por 100.000 personas según concluyen diferentes estudios; se estima que en España es del 4,2 por 100.000 nacidos vivos. Desde el punto de vista clí­nico, se diferencian tres tipos basándose principalmente en el grado de la hipoacusia y la edad de inicio de la retinosis.

FUENTE: DiarioMedico

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