La Amaurosis Congénita de Leber, la Acromatopsia, Distrofia de conos, Retinosquisis ligada al X son las nuevas patologías que se suman a la Enfermedad de Stargardt en el proyecto de investigación de la plataforma Rare Commons, liderada por el Hospital San Joan de Deu en Barcelona, España.

Esta decisión fue tomada por la dirección de la plataforma en los primeros días de este mes de junio de 2015 y lo que se pretende es también poder aglutinar patologías que comparten muchas similitudes tanto los aspectos clínicos como genéticos.

El diagnóstico genético sigue siendo algo fundamental a la ahora de clasificar y agrupar a los pacientes y será una prioridad para la plataforma que los pacientes puedan acceder a su estudio genético aunque lamentablemente no hay financiación para tal cuestión.

Los acuerdos internacionales de esta plataforma de investigación quizás nos ayuden a conseguir financiación para ir avanzando en este sentido.

La Asociación Es Retina Asturias apoya este proyecto de investigación y anima a todos los pacientes y sus familias a darse de alta en la plataforma. Inscríbite, descarga tu formulario de consentimiento informado y envíalo a la plataforma.

Sigue el siguiente enlace para darte de alta: www.rarecommons.org

Si necesitas ayuda ponte en contacto con Andrés Mayor en el correo electrónico asturias@retinosis.org

Todos y todas queremos curarnos y nuestra apuesta es la investigación. El camino no es fácil pero hemos de caminarlo.

Entrada publicada el jueves, 18 de junio de 2015 a las 9:47
Categoría: Investigación
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