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La Retinosis Pigmentaria
Domingo, 20 de Enero de 2008

Anatomí­a de la retina

Begoña Goldaracena
Oftalmóloga

En el globo ocular la luz atraviesa una serie de medios transparentes (pelí­cula lagrimal, córnea, acuoso, pupila, cristalino y ví­treo) hasta llegar a la retina, donde se transforma en una señal eléctrica que se transmite al cerebro, a través del nervio óptico, originando el fenómeno de la visión.

La retina está constituida por dos capas: la interna o retina neural y la externa o epitelio pigmentario de la retina (EPR). La primera de ellas, la retina neural, está formada por grupos de neuronas interconectadas entre sí­, entre las que se encuentran los fotorreceptores (FR), que pueden ser conos o bastones. La excitación luminosa de estas células provoca una cascada de reacciones bioquí­micas capaces de generar una señal eléctrica adecuada para excitar las neuronas siguientes en la cadena de transmisión.

Una vez realizada esta transformación, la retina procesa la información que recibe y regula la que transmite al cerebro. La información se transporta codificada a través de la ví­a óptica hasta las áreas visuales cerebrales donde tiene lugar la percepción y comprensión visual.

Por su parte, el epitelio pigmentario de la retina, formado por una capa de células localizadas entre la coroides (capa vascular) y los FR, es una estructura esencial para el funcionamiento adecuado de la retina neural, y por lo tanto para el proceso visual.

Topográficamente la retina se divide en retina central y periférica. Los conos están concentrados en el área central y son los responsables de la visión diurna, que incluye la percepción del color y los detalles finos. Los bastones predominan en la región más periférica; se encargan de la visión crepuscular, de la localización de los objetos en el campo visual y de los movimientos.

Grupo de enfermedades

La retinosis pigmentaria (RP) comprende un amplio grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por la pérdida primaria y progresiva de los FR, y secundariamente de otras células retinianas. Puede presentarse de dos formas: como enfermedad que afecta exclusivamente al ojo (RP no sindrómica), o asociada a manifesta¬ciones sistémicas (RP sindrómica).

La incidencia de esta enfermedad en España se estima en 1 de cada 2.500 a 3.000 recién nacidos vivos. El 50% de los casos presenta antecedentes familiares.

Respecto a las causas de la enfermedad, a pesar de los notables avances en estos campos, los mecanismos patogénicos aún no son bien conocidos. Se ha identificado una serie de genes especí­ficos relacionados con la RP, pero se desconoce por qué una mutación de un gen expresado exclusivamente en los bastones o en el EPR conduce a la desestructuración de las capas de los fotorreceptores, nuclear externa y plexiforme externa de la retina. En cuanto a los aspectos clí­nicos, en esta enfermedad se afectan ambos tipos de fotorreceptores desde el principio. En la forma bastones-conos, que es la mas frecuente y se conoce como “retinosis pigmentaria tí­pica”, la afectación de los bastones es mayor y antecede a la de los conos. En la forma conos-bastones ocurre lo contrario.

Con respecto a las manifestaciones clí­nicas, varí­an de un paciente a otro, incluso entre los miembros afectos de una misma familia.

Sí­ntomas

Los sí­ntomas aparecen de forma insidiosa. Los más frecuentes son:

CEGUERA NOCTURNA

Es el sí­ntoma más precoz en todos los tipos de RP y puede ser la única manifestación durante años. En las formas recesivas y ligadas al sexo se suele iniciar en la primera década y en las dominantes en la segunda década.

Este sí­ntoma señala dos hechos diferentes. Por una parte, la mala visión en ambientes poco iluminados a pesar de haber transcurrido un tiempo de adaptación (disfunción de los bastones). Por otra, la dificultad transitoria para distinguir objetos al pasar de un ambiente bien iluminado a otro de baja iluminación, durante un tiempo de adaptación superior al normal (disfunción de los conos).

REDUCCIÓN PROGRESIVA DEL CAMPO VISUAL

El paciente refiere pérdida de la visión periférica, lo que conlleva una dificultad para localizar los objetos circundantes. Al afectarse los bastones antes que los conos el campo visual se va estrechando progresivamente, quedando en fases avanzadas lo que se conoce como visión en cañón de escopeta.

DISMINUCIÓN DE LA VISIÓN

Es el último sí­ntoma en aparecer. Cuando la agudeza visual es menor de 5/10 también se altera la percepción de los colores.

Signos clí­nicos

Los hallazgos oftalmoscópicos más caracterí­sticos son: pigmentación retiniana de tipo espí­culas óseas, atenuación arteriolar y palidez del disco óptico. También se observan con frecuencia lesiones en la retina central.

Otras manifestaciones oculares son: miopí­a, cataratas subcapsulares posteriores y cambios degenerativos del ví­treo. Con menos frecuencia se puede observar queratocono, glaucoma o drusas del nervio óptico.

Artí­culo extraido de “Retinosis Pigmentaria. Guí­a informativa”. Editada por la Asociación de Retinosis Pigmentaria de Navarra

17 Comentarios sobre “La Retinosis Pigmentaria”

  1. retinosis.org » Archivos del Sitio » índice. Guí­a informativa: Retinosis Pigmentaria dice:

    […] La retinosis pigmentaria […]

  2. natalia gutierrez dice:

    hola!!
    estoy buscando hacerca de esta enfermedad porq mi abuela materna la padecio durante casi toda su vida. Actulmente me voy a casar y quisiera saber q tanta probabilidad hay de q esta este en mis genes.
    Entonces, no se si alguien mas la ha padecido y bueno me preocupa porq aunq no tengo simtomas como esos mi vision tampoco ha sido muy buena.

    espero puedan darme alguna guia.

  3. VERONICA FLORES GONZALEZ dice:

    HOLA YO TENGO UN HERMANO DE 36 Aí‘OS QUE LE DIAGNOSTICARON RETINITIS PIGMENTARIA ES UNA NOTICIA QUE DEVASTO A MI HERMANO Y A TODA NUESTRA FAMILIA ME GUSTARIA SABER MAS POR FAVOR SI ALGUIEN CONOCE ALGUN TRATAMIENTO O ALGO POR FAVOR DEJEN MENSAJE GRACIAS Y QUE DIOS LOS BENDIGA
    GRACIAS

  4. Héctor O. Fabregat dice:

    Mi nieta a los 8 años fué diagnosticada como padeciendo de “alteración marcada de la funcionalidad de la retina periférica y epitelio pigmentario retinal en Ao. Compatible con disfunción de predominio conos-bastones”. Han pasado cuatro años. Deseo saber si en estos cuatro años se ha avanzado en los estudios de este tema y cuáles serí­an los centros de investigación a consultar.
    El artí­culo que acabo de leer es didáctico y de gran interés.
    Agradezco que se siga aplicando inteligencia al tema.

  5. Ricardo dice:

    Mi esposa sufrió un infarto en el ojo izquierdo a raiz de eso sufrio una oclusión en la vena central de la retina, su visión quedó disminuida en la parte central de la retina y sólo tiene visión en la periferia de eso ya casi 5 meses, quisieramos saber que soluciones lo menos invasiva puede ella esperar y si ustedes conocen de estos casos. El caso de ella se debió a un caso de hipertensión, tengo la angiografí­a de ella y necesito saber de posibilidades de tratamiento.

  6. Evaristo Rios Huallpa dice:

    FAVOR SI PUEDEN SACARME DE DUDAS DE LAS SIGUIENTES PREGUNTAS

    1.-COMO PREVENIR LA RETINOPATIA DEL PREMATURO
    2.-QUE SIGNIFICA fondo de hoja normal para la edad vs.R/P ( Retinopatia del Prematuro)grado I y II
    3.-LAS PREGUNTAS 2 SON COMPATIBLES O DIFERENTES
    4.-SI UN PACIENTE PRESENTE UNA RETINOPATIA DEL PREMATURO EN GRADO O ESTADIOS I yII QUE SE DEBIA HACER PARA LA PROGRECION DEL LA RETINOPATIA DEL PREMATURO
    5.-SI UN PACIENTE PRESENTE UN FONDO DE OJO NORMAL PARA LA EDAD, QUE SE DEBE HACER

  7. Lucila O. Conyers Martz dice:

    Tengo 38 años, me diagnosticaron Retinosis Pigemntaria, y la verdad me estaba afectando
    en mi área de trabajo. Gracias a Dios debido a esta enfermedad quedé
    Pensionada. De mi familia paterna y materna NINGUNO tiene “RP”-
    Tengo hijos pequeños y me pregunto si lo heredarán en el futuro,
    porque durante mis embarazos ya tení­a “RP”,aunque los médicos me
    dijeron que era degenerativo.
    Gracias por tener este espacio informativo—-SALUDOS!

  8. Lucila O. dice:

    Mucho les agradecerí­a eliminar mi comentario y su respuesta en la red o bien eliminar mi nombre, esto por razones personales…. Y muchas gracias por sus comentarios. Por su atención gracias.

  9. Luis Guzman dice:

    Hola hace un año y medio que a mi hijo de 12 años le diagnosticaron Retinosis Pigmentaria, noticia que a preocupado a toda nuestra familia. Quisiera saber mas hacerca de esta enfermedad y si hay algun tratamiento o cura; o algun metodo para que no avance mas esta enfermedad, de antemano agradezco su atencion y sus comentarios muchas gracias.

  10. trina quevedo dice:

    hola hace unos dias le diagnosticaron retinosis pigmentaria,mi hijo tiene 4 años y quiero saber q puedo hacer para que la enfermedad le avance. le agradesco que me ayuden estoy desesperada. gracias

  11. OSCAR MANUEL LOPEZ CANALES dice:

    MI FIJO PADECE ESA ENFERMEDAD Y LE VA AUMENTANDO MUCHO CADA DIA MAS, SE LLAMA OSCAR MANUEL Y APARTE ES SORDO. ME GUSTARIA QUE SACARAN ALGUN MEDICAMENTO PARA FRENARLA.

  12. cristina dice:

    QUE PENA PARA TODAS QUELLAS PRSONAS E PDECEN ESA ENFERMDAD Y QUETAMPOCO ALLACURA YA QUE ES UNAENFERMADAD CONGENITA UNA AMIGA MUY QUERIDA LA PDECE Y ELA ME DIJO QUE ESEDITARIA SU PAPA LA PADECE TAMVIEN PO LA BUENA NOTICIAESQUE BA A LLEGAR UN DIA EN QUE NADIE DIGA “ESTOY ENFERMO LA BIBLI LI DICE

  13. Maribel Martin dice:

    HOla:

    Tengo tres niñas y dos de ellas tienen retinosis pigmentaria, si alguien sabe que se puede hacer

    ayuda

  14. ROSA FERNANDEZ dice:

    Hola, le han diagnosticado ami marido RP no tenemos muy clara esta enfermeda tengo dos hijo y me han dicho que podrian desarrollarla.Parece que mi marido ya no tiene mucha solucion, me gustaria saber si es causa de retirada de carnet de conducir. Que puedo hacer si mis hijos desarrollan la enfermedad para pararla oayudarles a vivir con ella. Si alguien sabe algo mas le estaria agradecida.

  15. damaris ramirez dice:

    soy damaris elisabet ramirez tengo 57 años me diagnosticaron retinosis pigmentaria congenita .De lo cual me a afectado pscologicamente ya que he sido intervenida 2 veses en cada ojo y me implantaron los lentes intraoculares ,del ojo derecho no veo nada y del izquierdo baja vision y el temor que tengo 4 hijos y le pido a mi dios que ninguno de ellos haya adquirido esta emfermedad yo deseo saber si mi enfermedad y la de otras personas tenga cura si alguien sabe al go mas le estare agradecida.

  16. carlos dice:

    hola soy carlos y tengo un amigo que tiene retiniti pigmentaria y ya no be asta el punto que hay que estar al lado de el para que te reconosca. hay una posibilidad de alguna operacion o de algun tratamiento??gracias……..

  17. victor dice:

    hola buenas noches tengo un amigo con retinosis el quiere saber si ya existe una cura el ya perdio la vista x completo solo dice que be una pequenia lucesita en el dia ya hay cura o algo x el estilo muchas grasias

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