Las enfermedades hereditarias de retina en el 84 Congreso de la Sociedad Espa-ñola de Oftalmología.
martes, 30 de diciembre de 2008
Tal como estaba programado, el día 25 de septiembre, a las 10 de la mañana, con asistencia de unas 40 personas, dio comienzo la intervención de la Federación de Asociaciones de Retinosis Pigmentaria de España en el 84 Congreso de la Sociedad Española de Oftalmología, bajo el formato de Reunión Satélite.
Comienza la reunión con el saludo del Presidente de FARPE, José María Casado, quien presenta a los ponentes, a la vez que agradece a los asistentes el interés mostrado al acudir a esta actividad.
Seguidamente interviene ya la Dra. Rosa Coco con la presentación «Enfermedades hereditarias de la retina: Diagnóstico y Manejo”. La Dra. Coco, que desarrolla su labor profesional en el Instituto de Oftalmobiología Aplicada, en la Universidad de Valladolid, con actividades de docencia, asistencia e investigación, ofreció un muestrario de patologías de la retina, haciendo hincapié en las diferencias que se pueden apreciar en las retinografías, exploraciones de fondo de ojo y pruebas electrofisiológicas, con el fin de determinar con más certeza el diagnóstico de las mismas. Incluso se refirió a aspectos de otras partes del cuerpo que nos dan signos de síndromes relacionados. Finalmente, recalcó que es importante, para lograr un diagnóstico más exacto contar con los resultados de las pruebas genéticas, lo que exige un contacto profesional programado con estos especialistas.
Uno de los mensajes que repitió fue que, cuando hay un diagnóstico de Stargardt, no debe prescribirse nunca vitamina A, ya que está demostrado que se acelera la degeneración de la función visual.
La segunda intervención fue a cargo de la Dra. Carmen Ayuso, bajo el epígrafe «Genética de las enfermedades hereditarias de retina: aspectos prácticos», estuvo dirigida fundamentalmente a dejar patente que el estudio genético es una de las fases imprescindibles en un buen diagnóstico.
La Dra. Ayuso, haciendo referencia a su trabajo de asistencia a pacientes y de investigación en la Fundación Jiménez Díaz, en Madrid, destacó que cada familia debe tener su estudio genético, ya que es necesario que éstas conozcan si su problemática visual obedece a tipos de herencia recesivos, dominantes o ligados al cromosoma X. En este sentido afirmó que la herencia recesiva es la más frecuente, con un porcentaje superior al 70% de los casos.
En la investigación genética de las enfermedades degenerativas de retina, se conocen hoy unos 45 genes, con múltiples mutaciones ya descritas. Se supone que habrá más de 100 genes, con lo que la promoción de la investigación es una necesidad para muchas de las familias. Conociendo los defectos genéticos y relacionándolos con los datos observados en la consulta oftalmológica, podemos obtener conclusiones relativas al proceso de degeneración y a la gravedad del mismo.
Concluyó la Dra. Ayuso con el convencimiento personal de que es necesario una buena coordinación entre los diferentes profesionales que atienden estas patologías y que es la única forma de ir ganándole terreno a estas enfermedades.
Finalmente, intervino la Dra. Elvira Martín, responsable del Servicio de Oftalmología y Baja Visión de la O.N.C.E. que desarrolló sus ideas con el título «Ayudas para la baja visión derivada de enfermedades degenerativas de la retina”. El mensaje principal de la Dra. Martín fue que las personas con estas dificultades visuales pueden realizar muchas de las acciones de la vida diaria gracias a las ayudas para la baja visión, sean éstas ópticas o no ópticas.
Actualmente, contamos con una gran cantidad de elementos que nos ayudan en el uso del resto visual, como lupas, microscopios, lentes o filtros, por ejemplo. Cada uno de estos elementos tiene unas características propias que lo hacen más adecuado a unas patologías que a otras, por lo que es de gran importancia que las personas usuarias experimenten con ellos y reciban un buen entrenamiento para su utilización.
Acabó su intervención afirmando, así mismo, que la cooperación entre los distintos profesionales y los pacientes lleva a un mejor enfrentamiento con las dificultades de todo tipo que inciden en las personas con enfermedades visuales de retina.
Nuevamente, intervino José María Casado para dar las gracias a los ponentes por el esfuerzo realizado en estar presentes en esta actividad y por sus aportaciones y alto nivel científico y didáctico, dando las gracias a las personas asistentes y recordando que esta reunión ha sido posible gracias a la financiación y patrocinio del laboratorio Pfizer.
6 de enero de 2009 a las 19:28
Se me hace muy interesante este congreso por lo cual agradezco de antemano que me lo manden. Ya que asi voy viendo si hay alguna cosa que detenga la retinitis espero que encuentren pronto una solucion
11 de enero de 2009 a las 18:10
Estimados señores les escribo desde chile,tengo un hijo de 4 años al cual se le diagnostico retinosis pigmentaria cuando recien cumplia 3,mas que comentarios tengo consultas,saben ¿cuanto tiempo demora un estudio genetico?,¿lo hacen en españa?,¿que costo tiene?,¿hay ayuda para extrangeros con esta enfermedad en europa?.
Espero que me puedan contestar ya que con mi familia estamos muy interazados en el tema devido a la enfermedad que aqueja a nustro hijo y al gran numero de casos que estan apareciendo en chile y sobre todo en nuestra region.
Desde ya se despide agradecido
RICARDO BAHAMONDE
CHILE
5 de febrero de 2009 a las 3:49
Me llamo Josí¨ Alfredo, soy de una provincia de México
tengo Retinosis pigmentaria.
a la edad de 23 años se me diagnosticó Retinosis Pigmentaria atipica
actualmente tengo 50 años. mi preopcupacií²n son mis dos hijos
una mujer de 15 años y un barón de 14 años.
los llevo regularmente al oftamologo, pero me temo que solo
les hacen estudios sencillos. el niño tiene astigmatismo y a mi hija
apenas el año pasado se le manifesto miopía.
yo quiero saber que tipo de estudios se les deben prí cticar para descartar
o ratificar la herencia de mi enfermedad y en todo caso si hay manera de
evitarla.
Gracias por su atencií²n
14 de febrero de 2009 a las 0:25
Hola cordial saludo, escribo desde yumbo, valle del cauca, colombia, tengo 40 años y rp hace 16, tenemos una fundación donde nos agremiamos las personas que tenemos problemas visuales, 6 tenemos rp y nos gustaría estar al día con los avances cientificos respecto a nuestra enfermedad, quicieramos publicar en la página de nuestra fundación temas relacionados con rp y otros problemas visuales, ojalá ustedes nos tengan referenciados y desde este otro lado del mundo podamos aportar nuestro granito de arena difundiendo noticias que de alguna manera conforten nuestra alma, renovado saludo.
23 de septiembre de 2009 a las 3:24
yo a los 12 años perdi pacialmente la vision a causa de un golpe tube una hemoragia interna quisiera saber si con una operacion ahora q tengo32 años puedo recuperar la vision gracias