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Los lectores de VISIÓN: Tí­tulo: Los pacientes se organizan
Sábado, 15 de Diciembre de 2007

En Madrid se celebró en la Fundación Jiménez Dí­az un simposio para afectados del Sí­ndrome de Bardet Biedl (SBB). En España aún no existen grupos de autoayuda para afectados del Sí­ndrome de Bardet Biedl y sus familiares.

Aunque el perí­odo preparativo habí­a sido muy corto el simposio fue visitado por 30 participantes entre ellos familias afectadas, estudiantes, médicos e investigadores.

Franziska Kellermann y Manuel Rodrí­guez miembros del brupo alemán presentaron los propósitos y las actividades del grupo de SBB a desarrollar en España. El Dr. Rainald von Gizycki disertó sobre el desarrollo de la red de las enfermedades retinianas raras en Alemania.

Por último Dra. Diana Valverde, genetista de la Universidad Vigo (Galicia), presentó su informe sobre los resultados actuales de investigación en materia del SBB.

El sí­ndrome de Bardeet Biedl en España

En Espana existe desde el ano 1990 una red de seis centros de investigación y clí­nicas (EsRetNet) en cuya se investiga y se analiza las diferentes formas hereditarias retinianas desde la perspectiva molecular con división de trabajo. Esretnet expuso en el simpoium un estudio en cual se recoge los resultados de 49 familias con 64 afectados de SBB. Un resultado de este estudio es que en 50 % de los afectados espanoles se les ha encontrado la mutación del gen BBS1. Esta hasta ahora más frecuente conocida mutación (M390R) existe en 20 % de todos casos encontrados de todas las o-tras populaciones. El EsRetNet colabora con Dr. Philip Beales, Institute of Child Health (Londres),

Dr. Mandel (Universidad Strasburgo), Dr. Nishimura (Universidad Iowa) y Asper Ophthalmics en Estonia. Ellos desarrollaron en común un chip con cual se puede aprobar genéticamente cerca de todas las 13 muta-ciones conocidas. Esto permite un análisis rápido de todas mutaciones y da una vista general sobre la comleta situación molecular. La correlación de genotipicación y fenotipicación entre los afectados es muy difí­cil y debido a la gran variabilidad y la heterogeneidad de los sí­ntomas clí­ncicos el estudio aún no se concluyó.

Conclusiones

El grupo alemán del Sí­ndrome de Bardet Biedl animó a los presentes a crear el grupo en España y se compremetió a mantener el contacto dándoles consejos y apoyándoles intercambiando in-formaciones. Estos contactos deberán ser llevados por Manuel Rodrí­guez poque él domina el espanol. La base se constituyó y despertó el interés. Pero ahora se necesita la voluntad y el compromiso de familias afectadas y que las asociaciones de Retinosis.

A los afectados del grupo espanol se ofreció poder participar en el estudio de la Universidad Essen cual trata el SBB en la edad del crio y del adolescente. Los datos se recogen en un cuestionario cual tiene que rellenar el médico del afectado. Esto solamente puede ser ventajoso para los afecta-dos si los clí­nicos alemanes intercambian sus conocimientos sólidos y sus experencias con los de los genetis-tas espanoles. También serí­a deseable la cooperación con otros investigadores y clí­nicos europeos e internacionales para poder empezar a tematizar el tan complejo tema del Sí­ndrome de Bardet Biedl.

Franziska Kellermann, Manuel Rodrí­guez y Dr. Rainald von Gizycki

Un comentario sobre “Los lectores de VISIÓN: Tí­tulo: Los pacientes se organizan”

  1. retinosis.org » Archivos del Sitio » Sumario de la Revista VISIÓN: lucha contra la ceguera, nº 31, diciembre de 2007 dice:

    […] Los lectores de VISIÓN: Tí­tulo: Los pacientes se organizan […]

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