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¿Qué es el de síndrome de Mainzer-Saldin?
lunes, 3 de mayo de 2021

Sindrome de mainzerEl síndrome de Mainzer-Saldino es una alteración caracterizada por enfermedad renal, problemas oculares, y anomalías esqueléticas. Las personas afectadas tienen enfermedad renal crónica que se inicia en la infancia y empeora con el tiempo. La velocidad a la que la enfermedad renal empeora es variable, pero en los individuos más afectados provoca finalmente la insuficiencia renal. Por su parte, la edad de inicio de degeneración de la retina puede variar. Mientras que algunos individuos afectados son ciegos o tienen graves problemas de visión en la infancia, en otras personas la degeneración de la retina comienza en la infancia, pero se mantiene parte de la visión a comienzos de la edad adulta. La pérdida de la visión en estos individuos se asemeja a la distrofia de conos y bastones o retinitis pigmentosa.

 

En referencia a las anomalías esqueléticas, éstas pueden incluir extremos de epífisis y falanges en forma de cono, anomalías de los huesos de los muslos en las epífisis y las metáfisis, baja estatura, craneosinostosis y una caja torácica pequeña.

 

Un pequeño número de personas con síndrome de Mainzer-Saldino tienen problemas adicionales que afectan a otros órganos. Estos pueden incluir fibrosis hepática, ataxia cerebelosa y discapacidad intelectual leve.

Este proceso es debido a mutaciones en el gen IFT140, situado en el brazo corto del cromosoma 16 (16p13.3). Este gen, codifica una proteína que está implicada en la formación y mantenimiento de los cilios. Los cilios son importantes para la estructura y función de muchos tipos de células, incluyendo las células en los riñones, el hígado y el cerebro. Los fotorreceptores en la retina también contienen cilios, que son esenciales para la visión normal.

 

Además, los cilios desempeñan un papel en el desarrollo de los huesos, aunque el mecanismo no se entiende bien. El transporte intraflagelar es esencial para el montaje y mantenimiento de estas estructuras celulares. Durante el transporte intraflagelar, las células utilizan partículas IFT para transportar materiales hacia y desde los extremos de los cilios. Las partículas IFT están compuestas de proteínas codificadas a partir de genes relacionados que pertenecen a la familia de genes IFT. Cada partícula IFT se compone de dos grupos de proteínas IFT: El complejo A, que incluye al menos 6 proteínas, y el complejo B, que incluye al menos 15 proteínas. La proteína codificada a partir del gen IFT140 forma parte del complejo A IFT (IFT-A).

 

Se han identificado al menos 9 mutaciones genéticas IFT140 en las personas con síndrome de Mainzer-Saldino. Estos cambios genéticos pueden cambiar la forma de la proteína IFT140 o sus interacciones con otras proteínas IFT, lo que es probable que afecte el montaje de IFT-A y el desarrollo o mantenimiento de los cilios. Como consecuencia, menos cilios pueden estar presentes o ser funcionales, lo que afecta a muchos órganos y tejidos en el organismo. Las alteraciones como el síndrome de Mainzer-Saldino que son debidas a problemas con los cilios implican anomalías óseas denominadas ciliopatías esqueléticas.

 

Esta enfermedad se hereda con un patrón autosómico recesivo, es decir, ambas copias del gen en cada célula deben tener las mutaciones para que se exprese la alteración. Los padres de un individuo con una enfermedad autosómica recesiva tienen una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos y síntomas de la enfermedad.

 

Pruebas realizadas en IVAMI: en IVAMI realizamos la detección de mutaciones asociadas con síndrome de Mainzer-Saldino, mediante la amplificación completa por PCR de los exones del gen IFT140, y su posterior secuenciación.

 

Muestras recomendadas: sangre extraída con EDTA para separación de leucocitos sanguíneos, o tarjeta impregnada con muestra de sangre desecada (IVAMI puede enviar por correo la tarjeta para depositar la muestra de sangre).

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