Nace con la idea de aunar esfuerzos en la investigación de estos tres síndromes relacionados con ceguera, obesidad y diabetes y tiene como finalidad recoger información asociada a los síndromes mencionados para impulsar el estudio en España de dichas enfermedades.

El registro ha sido desarrollado desde el Instituto de Investigación Biomédica de
Bellvitge (IDIBELL), el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades
Raras (CIBERER) y la Universidad de Vigo por investigadores con una amplia
trayectoria en la investigación de estos síndromes raros.

Con toda esa información, los científicos estarán un poco más cerca de conocer las enfermedades y buscar tratamientos para las mismas. Con este registro se podrán establecer las posibles correlaciones existentes entre las mutaciones del paciente y los síntomas que tengan (genotipo-fenotipo), cómo cursa la enfermedad (su historia natural) y cómo las mutaciones afectan al curso de la enfermedad.

Este Registro es accesible para pacientes, profesionales clínicos e investigadores. Cada uno aportará información en su campo. Los datos estarán disponibles de manera anonimizada para aquellos investigadores que presenten un proyecto de investigación que justifique su interés.

Más información en:

• Enlace a la web del registro
• Enlace al díptico informativo del registro en pdf

Entrada publicada el viernes, 30 de noviembre de 2012 a las 11:27
Categoría: Investigación
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