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REUNIÓN CIENTÍFICA DEL PROGRAMA DE PATOLOGÍA NEUROSENSORIAL DEL CIBERER ( centro de investigación biomédica en red de enfermedades raras)
lunes, 25 de noviembre de 2019

Las personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina estarán presentes en este encuentro que reúne en Barcelona a los grupos de investigación que buscan terapias para las enfermedades degenerativas de la retina. Andrés Mayor, dará una ponencia como representante de la asociación «Acción visión España» y » Asociación Es Retina Asturias» sobre como los pacientes podemos ser parte activa de la investigación.

Programa completo

  • 10:00 – 10:15 Bienvenida y presentación
  • Gemma Marfany, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 10:15 – 10:30 «Empleo paneles de genes candidatos como herramienta para la identificación de nuevos genes asociados a hipoacusia autosómica dominante»
  • Matías Morín, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

  • 10:30 – 10:45 «Búsqueda de nuevos genes candidatos en enfermedades genéticas por medio de un algoritmo basado en biología de redes”
  • Pablo Mínguez, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

  • 10:45 – 11:00 “Actualización del proyecto de diagnóstico genético de albinismo en España»
  • Gema Garrido, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 11:00 – 11:15 «Distrofias hereditarias de retina: Concurrencia de varios genes responsables»
  • Gema García García, Hospital Universitario La Fe, Valencia

  • 11:15 – 11:45 Pausa para café
  • 11:45 – 12:00 «Correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de 506 familias con mutaciones en el gen ABCA4. Ejemplo de investigación traslacional»
  • Marta del Pozo Valero, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

  • 12:00 – 12:15 “Resultados del grupo de trabajo en Fenotipado de modelos animales»
  • Aida López Guerrero, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

  • 12:15 – 12:40 Presentación Retina Asturias
  • Andrés Mayor Lorenzo

  • 12:40 – 13:00 Presentación CIBERER y PdI Patología Neurosensorial
  • Lluis Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 13:00 – 13:15 «Exploring the function of CERKL in mammalian retina: autophagy and the control of mitochondrial network»
  • Serena Mirra, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 13:15 – 13:30 “Yap/Taz-Tead activity during the morphogenesis of the vertebrate retinal pigmented epithelium»
  • Carlos Camacho, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

  • 13:30– 13:45 «Opposing steroid signals modulate protein homeostasis trough deep changes in fat metabolism»
  • Ana Pilar Gómez Escribano, Hospital Universitario La Fe, Valencia

  • 13:45 – 14:00 «MOdulator of SMOothened (mosmo) genes during vertebrate development»
  • Marcos Cardozo, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

  • 14:00 – 15:00 Pausa para comida
  • 15:00 – 15:15 «La deficiencia en la fosfatasa DUSP1 acelera la pérdida auditiva»
    Lourdes Rodríguez de la Rosa, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

  • 15:15 – 15:30 “Actualización de la generación y análisis de modelos animales de albinismo”
  • Almudena Fernández, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

  • 15:30 – 15:45 «Generation of Retinitis Pigmentosa and Cone-S syndrome mouse models by CRISPR gene-editing of Nr2e3»
  • Izarbe Aísa Marín, Universidad de Barcelona, Barcelona

  • 15:45 – 16:00 «Aproximaciones terapéuticas en la hipoacusia autosómica dominante DFNA50”
  • Miguel Ángel Moreno Pelayo, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

  • 16:00 – 16:30 Discusión conjunta del PdI Patología Neurosensorial. Despedida

Para más información contactar con al responsable de la jornada, Doctora Gemma Marfani Nadal, su correo electrónico es gmarfany@ub.edu

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