Las personas afectadas por enfermedades degenerativas de la retina estarán presentes en este encuentro que reúne en Barcelona a los grupos de investigación que buscan terapias para las enfermedades degenerativas de la retina. Andrés Mayor, dará una ponencia como representante de la asociación “Acción visión España” y ” Asociación Es Retina Asturias” sobre como los pacientes podemos ser parte activa de la investigación.

Programa completo

• 10:00 – 10:15 Bienvenida y presentación

Gemma Marfany, Universidad de Barcelona, Barcelona

• 10:15 – 10:30 “Empleo paneles de genes candidatos como herramienta para la identificación de nuevos genes asociados a hipoacusia autosómica dominante”

Matías Morín, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

• 10:30 – 10:45 “Búsqueda de nuevos genes candidatos en enfermedades genéticas por medio de un algoritmo basado en biología de redes”

Pablo Mínguez, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

• 10:45 – 11:00 “Actualización del proyecto de diagnóstico genético de albinismo en España”

Gema Garrido, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

• 11:00 – 11:15 “Distrofias hereditarias de retina: Concurrencia de varios genes responsables”

Gema García García, Hospital Universitario La Fe, Valencia

• 11:15 – 11:45 Pausa para café
• 11:45 – 12:00 “Correlación genotipo-fenotipo en una cohorte de 506 familias con mutaciones en el gen ABCA4. Ejemplo de investigación traslacional”

Marta del Pozo Valero, Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid

• 12:00 – 12:15 “Resultados del grupo de trabajo en Fenotipado de modelos animales”

Aida López Guerrero, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

• 12:15 – 12:40 Presentación Retina Asturias

Andrés Mayor Lorenzo

• 12:40 – 13:00 Presentación CIBERER y PdI Patología Neurosensorial

Lluis Montoliu, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

• 13:00 – 13:15 “Exploring the function of CERKL in mammalian retina: autophagy and the control of mitochondrial network”

Serena Mirra, Universidad de Barcelona, Barcelona

• 13:15 – 13:30 “Yap/Taz-Tead activity during the morphogenesis of the vertebrate retinal pigmented epithelium”

Carlos Camacho, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

• 13:30– 13:45 “Opposing steroid signals modulate protein homeostasis trough deep changes in fat metabolism”

Ana Pilar Gómez Escribano, Hospital Universitario La Fe, Valencia

• 13:45 – 14:00 “MOdulator of SMOothened (mosmo) genes during vertebrate development”

Marcos Cardozo, Centro de Biología Molecular Severo Ochoa CSIC-UAM, Madrid

• 14:00 – 15:00 Pausa para comida

15:00 – 15:15 “La deficiencia en la fosfatasa DUSP1 acelera la pérdida auditiva”
Lourdes Rodríguez de la Rosa, IIB “Alberto Sols” CSIC-UAM, Madrid

• 15:15 – 15:30 “Actualización de la generación y análisis de modelos animales de albinismo”

Almudena Fernández, Centro Nacional de Biotecnología CSIC, Madrid

• 15:30 – 15:45 “Generation of Retinitis Pigmentosa and Cone-S syndrome mouse models by CRISPR gene-editing of Nr2e3”

Izarbe Aísa Marín, Universidad de Barcelona, Barcelona

• 15:45 – 16:00 “Aproximaciones terapéuticas en la hipoacusia autosómica dominante DFNA50”

Miguel Ángel Moreno Pelayo, Hospital Universitario Ramón y Cajal (HRJC), Madrid

• 16:00 – 16:30 Discusión conjunta del PdI Patología Neurosensorial. Despedida

Para más información contactar con al responsable de la jornada, Doctora Gemma Marfani Nadal, su correo electrónico es gmarfany@ub.edu

Entrada publicada el lunes, 25 de noviembre de 2019 a las 9:55
Categor�a: Investigación, Jornadas
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