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Revelan las variantes genéticas asociadas a la miopí­a y el glaucoma
Martes, 14 de Septiembre de 2010

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Esta semana la revista Nature Genetics publica tres artí­culos, realizados en varios paí­ses de Europa, Australia y Asia Oriental, sobre las alteraciones genómicas que sufren los pacientes con glaucoma y miopí­a. Los autores esperan que estos hallazgos sirvan para desarrollar nuevos tratamientos en el futuro.

El equipo de investigación liderado por Gudmar Thorleifsson, cientí­fico de la compañí­a DeCODE Genetics (experta en análisis del genoma y situada en Reykjavik, Islandia), desarrolló el primero de los estudios, centrado en el glaucoma. Los expertos analizaron el genoma en 1.263 pacientes islandeses con glaucoma primario de ángulo abierto (GPAA), con una réplica de estos estudios en Europa, Australia y Asia oriental.

Los resultados, publicados en la revista Nature Genetics, revelan una región genómica asociada a la enfermedad, cerca de dos genes candidatos -CAV1 CAV2-. Los autores sugieren que estas variantes desempeñan un papel importante en la transducción de señales y como reguladores de la proliferación de células madre neurales adultas.

Los otros dos estudios, dirigidos por Caroline Klaver, investigadora en el Centro Médico Erasmus de Rotterdam (Paí­ses Bajos), y por Christopher Hammond, cientí­fico de la Universidad College de Londres (Reino Unido), analizan los errores de refracción asociados a la miopí­a.

Mientras que el primero identifica, en 5.328 individuos de la población neerlandesa, una región genómica asociada a los defectos de refracción y la miopí­a y destaca dos genes que se expresan en la retina; el segundo, realizado en 4.270 personas del Reino Unido, identifica una única región asociada a los defectos, que incluye un gen que se expresa altamente en las neuronas y la retina, involucrado con el mantenimiento de su función.

Los autores destacan que estos trabajos son la base de futuros estudios que permitan comprender mejor cómo se desarrollan enfermedades como el glaucoma o la miopí­a e incluso, buscar nuevas terapias para frenar el avance de la enfermedad una vez detectada, especialmente en aquellos casos de miopí­a patológica o glaucoma agudo.

Referencia bibliográfica:

Gudmar Thorleifsson et al:. “Common variants near CAV1 and CAV2 are associated with primary open-angle glaucoma”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.661.

Caroline C W Klaver et al.: “A genome-wide association study identifies a susceptibility locus for refractive errors and myopia at 15q14”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.663.

Christopher J Hammond et al.: “A genome-wide association study for myopia and refractive error identifies a susceptibility locus at 15q25”. Nature Genetics, on line 12 de septiembre. DOI: 10.1038/ng.664.

FUENTE: SINC

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