SÃndrome de NARP
viernes, 4 de noviembre de 2022
El sÃndrome de NARPEs una condición progresiva clÃnicamente heterogénea caracterizada por una combinación de debilidad muscular neurogénica proximal, neuropatÃa sensitivo-motora, ataxia y retinopatÃa pigmentaria.
Resumen
EpidemiologÃa
La prevalencia mundial es desconocida, pero se ha estimado en 0,8-1/ 100.000.
Descripción clÃnica
El sÃndrome NARP (neuropatÃa, ataxia y retinitis pigmentosa) se caracteriza por una gran variabilidad fenotÃpica y suele manifestarse de manera completa en la edad adulta temprana. Las manifestaciones en la primera infancia a menudo describen dificultades de aprendizaje, retraso psicomotor y ataxia, mientras que los signos oculares y la debilidad muscular neurogénica proximal con neuropatÃa sensorial generalmente se desarrollan en la segunda década de la vida. Las manifestaciones oculares son variables y van desde una retinopatÃa temprana en »sal y pimienta» hasta una franca retinosis pigmentaria, con pupilas perezosas, nistagmo, oftalmoplejÃa, ceguera nocturna y pérdida del campo visual. Otras caracterÃsticas pueden incluir talla baja, crisis, atrofia del tracto corticoespinal, depresión, demencia, apnea del sueño, pérdida auditiva o arritmias cardÃacas.
EtiologÃa
El sÃndrome NARP está causado en la gran mayorÃa de los pacientes por la mutación 8993T>C/G en la subunidad 6 del gen de la ATPasa mitocondrial H (+)(MTATP6). La mayorÃa de los pacientes con NARP tiene un 70-90% del ADN mitocondrial mutado. La mutación m.8993T>G también está presente en el 8-10% de los pacientes con sÃndrome de Leigh cuando la cantidad de ADN mitocondrial mutado supera el 90%. Las mutaciones heteroplásmicas de ATP6 menos comunes incluyen m.8839G>C, m.8989G>C, m.8618-8619insT, m.9032T>C y la microdeleción m.9127-9128 delAT, todas ellas identificadas en familias individuales.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en las manifestaciones clÃnicas, las caracterÃsticas del electrorretinograma y las pruebas genéticas. La neuropatÃa periférica puede ser evidenciada mediante electromiografÃa, mientras que la RM permite detectar la atrofia cerebral y cerebelosa en etapas posteriores. Los niveles de lactato sérico pueden ser normales o elevados. En la biopsia muscular, los signos histoquÃmicos o bioquÃmicos de fosforilación oxidativa pueden estar ausentes.
Más información en el siguiente link: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=644&lng=ES
Entrada publicada el viernes, 4 de noviembre de 2022 a las 10:48
Categoría: SÃndrome de NARP
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