Su Majestad la Reina aboga por la equidad en el acceso al diagnóstico de las enfermedades raras.
jueves, 23 de marzo de 2023
Su Majestad la Reina ha presidido el Acto oficial por el Día Mundial de las enfermedades raras celebrado por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) en Santiago de Compostela. En este marco, Su Majestad ha repasado a los desafíos a los que se enfrentan las familias de este colectivo destacando la importancia de: “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas y cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas”.
En este mismo sentido, ha recalcado que “cuando no se puede curar, se puede cuidar: trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral”.
» Por su parte, la ministra de Sanidad, Carolina Darias, ha puesto de manifiesto el compromiso del Gobierno de cara al reconocimiento de la especialidad de Genética.
» Juan Carrión, presidente de FEDER y su Fundación, ha recordado que la media de tiempo para que las familias que conviven con enfermedades raras accedan al diagnóstico en nuestro país es superior a 4 años, llegando en un 20% a tener que esperar más de una década. Así también ha hecho especial incidencia en la necesidad de reconocer a las personas sin diagnóstico como un colectivo diferenciado y de especial vulnerabilidad.
» Los Reconocimientos de FEDER en este 2023, a los proyectos e iniciativas de alto impacto para la mejora del acceso al diagnóstico para las personas con enfermedades raras, han sido para el Proyecto 2030 de EURORDIS (European Organisation for Rare Diseases), así como para el reconocimiento de un código específico para personas sin diagnóstico de Oprhanet, y también al Movimiento asociativo, personas con enfermedades raras, sin diagnóstico y familias que han contribuido al desarrollo de la estrategia gallega de enfermedades raras. Por último, se ha otorgado el reconocimiento ‘Somos FEDER’ al investigador Ángel Carracedo, por todo su trabajo y el impacto que representa para la lucha del colectivo.
La Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha celebrado esta mañana el Acto oficial del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que ha estado presidido por Su Majestad la Reina, quien ha puesto el foco en los retos que enfrentan las familias que conviven con patologías minoritarias y ha puesto de manifiesto la necesidad de “que haya equidad en el acceso al diagnóstico, pruebas genéticas, cribado neonatal en todas las Comunidades Autónomas; que se implementen rutas de coordinación en el sistema de salud cuando la enfermedad no tiene aún nombre; que se impulse el Plan de Acción Europeo de Enfermedades Poco Frecuentes; que se reconozca la especialidad de genética en nuestro país; y que se considere a quienes no tienen aún un diagnóstico y a sus familias como un colectivo diferenciado en la administración”.
En este mismo sentido, Su Majestad ha subrayado la importancia del trato humano para asistir a las familias que conviven con estas patologías minoritarias: “Trato humano, recursos, apoyo emocional, información clara y comprensible, escuchar, complicidad en el proceso, atención integral. Hay que seguir dando pasos, debemos continuar juntos en este camino. Y me tenéis siempre a vuestro lado”.
De esta manera, ha reafirmado su firme compromiso con el colectivo de personas con patologías minoritarias hoy durante el Acto que ha puesto el broche de oro a la campaña ‘Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” que la Federación ha lanzado por el Día Mundial de estas patologías, enfocado a superar el reto del diagnóstico.
Este año, el acto ha viajado a la capital gallega, Santiago de Compostela. Según ha traslado Juan Carrión, Presidente de FEDER y su Fundación: “Podría parecer un hecho circunstancial, pero no es casualidad que la ciudad, cuna de los peregrinos, hoy sea también el lugar escogido para trasladar lo que representa el camino de la odisea diagnóstica” De esta forma, Carrión ha querido en su intervención trasladar lo que supone los retrasos en el diagnóstico. “En España, se calcula que la mitad de las personas han sufrido un retraso en el diagnóstico. Sin diagnóstico, la enfermedad se agrava. No pueden comenzar ningún tratamiento, no pueden buscar posibles investigaciones ni tampoco proporcionarle terapias porque quizás sean perjudiciales. No saben cómo va a evolucionar la enfermedad en los próximos meses, en los próximos años”.
Es por ello, que desde la Federación se ha reiterado la necesidad de alcanza los objetivos marcados por el Consorcio Internacional para la Investigación de las Enfermedades Raras (IRDiRC) que estableció que los pacientes pudieran obtener diagnósticos en menos de un año. Porque” el diagnóstico es la puerta de entrada al tratamiento y a la atención integral”, transmite Carrión. Durante su intervención, el presidente de FEDER ha querido poner encima de la mesa los retos a los que se enfrentan las familias. Sin duda, el primer reto es la equidad. Superar las barreras geográficas para acceder a los recursos necesarios, tanto en las pruebas diagnósticas genéticas como en los programas que contribuyen al mismo. Asimismo, existen diferencias significativas entre CCAA en las pruebas de cribado neonatal, donde algunas CCAA criban hasta 40 enfermedades frente a las 7 que actualmente tenemos contempladas en la Cartera Básica. Además, Carrión también ha aludido a la necesidad de reconocer la especialidad de genética sanitaria y a la implementación del código Orpha para codificar aquellos casos sin un diagnóstico determinado.
Pero el tiempo también corre cuando hablamos de investigación y tratamientos. Entre las consecuencias de este retraso, se encuentra el acceso a un tratamiento que frene el avance de la patología, que en su mayoría es terapéutico, ya que solo el 5% de las enfermedades raras cuentan con medicamentos. Es crucial asegurar el acceso en equidad a los medicamentos seguros y eficaces ya existentes. «Porque en los últimos años hemos pasado de ninguna a más de 200 nuevas terapias para las enfermedades raras. Pese a ello, el acceso continúa siendo desigual», ha incidido Carrión. El impulso del Plan de Acción europeo de en enfermedades raras, la actualización de la estrategia nacional de enfermedades o la homogeneización de planes autonómicos en todas las CCAA han sido otros de los mensajes que ha querido poner encima de la mesa como claves para acortar los tiempos en el proceso de diagnóstico.
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