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Terapia Génica contra la Retinosis Pigmentaria
Jueves, 17 de Abril de 2008

Dra. Elena Vecino Cordero

Elena Vecino

Catedrática de Biologí­a Celular. Universidad del Paí­s Vasco.

La retinosis pigmentaria ha sido una de las patologí­as oculares desconocida durante mucho tiempo, y cuando hemos empezado a conocerla, nos hemos dado cuenta de lo compleja que es. Esta complejidad viene dada por la diversidad de mutaciones que pueden causarla y la diferente progresión en su avance, lo que hace impredecible cuándo se manifestará de forma más severa. Uno de los retrasos en el conocimiento preciso de la enfermedad ha sido, como en muchas otras patologí­as, la falta de modelos animales donde estudiar las causas y mecanismos de avance de la enfermedad.

Los mejores modelos animales, sin duda, son aquellos donde la enfermedad se manifiesta de forma natural y, gracias a los oftalmólogos veterinarios, se pudo diagnosticar la enfermedad en perros. La investigación en estos animales mostró que la retinosis en los perros se manifiesta de muy diversas formas, al igual que en humanos, con la presencia de mutaciones equivalentes a las de los humanos (Aguirre et al., 1978). Paradójicamente, los perros, que sirven de guí­a a los afectados por la retinosis, han servido también de guí­as a los investigadores para conocer las causas que inducen esta enfermedad.

Durante años se han estudiado los perros afectados con todo lujo de detalles moleculares, celulares, oftalmológicos y de comportamiento, para poder llegar a las únicas terapias contra la retinosis que se están probando en la actualidad. Así­, en los años noventa se realizaron los primeros ensayos clí­nicos con terapia génica y células encapsuladas en perros, dando resultados muy positivos que permitieron que la FDA diera luz verde para comenzar con los ensayos clí­nicos en humanos. Las terapias que en la actualidad se están desarrollando en humanos han tenido su origen en los estudios desarrollados por el grupo dirigido por el Dr. Gustavo Aguirre de la Universidad de Pensilvania con células encapsuladas (Tao et al., 2002) y con terapia génica (ACLANT et al., 2001).

En la actualidad existen dos terapias en fase de ensayo clí­nico contra la retinosis pigmentaria en humanos. En fase II se encuentra el ensayo clí­nico utilizando células encapsuladas modificadas para que liberen factores tróficos, en particular el (CNTF) y la terapia génica con virus adeno-asociados portadores del gen correcto que codifica para la proteí­na RPE65 se encuentra en fase I. Esta mutación da origen a un tipo de amaurosis congénita de Leber. Si los resultados de estos ensayos que originariamente comenzaron el pasado mes de mayo en Inglaterra, dieran resultados positivos, estarí­amos ante la primera terapia efectiva a la carta contra un tipo de mutación en la retina que podrí­a continuar con el tratamiento de otras mutaciones y así­ poderla aplicar a otras mutaciones en genes implicados en la retinosis pigmentaria.

La terapia génica con virus adenoasociados AAV portadores del gen que corregirá la mutación causante de la enfermedad abre las puertas a «la terapia a la carta» tan esperada en esta «enfermedad rara» que es la retinosis pigmentaria. En un reciente editorial de la prestigiosa revista de investigación Nature, mencionan las estadí­sticas sobre el tipo de estrategia molecular que se ha utilizado en los ensayos clí­nicos realizados con terapia génica para distintas enfermedades, así­ de los 284 ensayos clí­nicos, el 4% se ha realizado utilizando virus adenoasociados AAV (como en el caso de la terapia del RP65) y en ningún caso se han visto efectos adversos.

Los estudios realizados por el grupo del Dr. Aguirre, que han dado como fruto el comienzo de la terapia génica en humanos, demostraron la restauración de la función visual en los animales tratados con terapia génica (Acland et al., 2005). En una reciente colaboración con su grupo, y gracias a la financiación de FUNDALUCE y la Fundación ONCE, hemos tenido la oportunidad de estudiar las retinas de perros tratados con terapia génica en los que se habí­a ya demostrado la restauración de la función visual, comprobando que tras la terapia génica con RPE65-AAV, la estructura y distribución molecular de la retina también se restaura casi en su totalidad (Hernández et al., 2007). Sin duda el gran reto en estos momentos es conocer el tipo de mutación que tienen los afectados por esta enfermedad, con el fin de realizar un mapa internacional del número de afectados con la misma mutación. En estos momentos existen algunas instituciones que realizan la identificación de la mutación de los afectados. De momento, se oferta la identificación en el caso de que los pacientes tengan una mutación conocida, ya que la caracterización de nuevas mutaciones necesitarí­a un trabajo de varios años de dedicación, que no obstante, algunos grupos de investigación lo están realizando en la actualidad.

Sin duda este es uno de los retos de los próximos años y el esfuerzo para conseguirlo no deberí­a de originarse tan solo en los pacientes, que están más que motivados, sino en las instituciones, que mediante partidas presupuestarias especiales, permitieran organizar el genotipado de la población afectada por retinosis, así­ como el continuo apoyo a la investigación en el campo de las enfermedades raras, ya iniciado en los últimos años.

Tras más de treinta años de investigación, la terapia contra la retinosis está más cercana, pero es necesario ir con cautela y sin precipitaciones. Esperar a la comunicación de los resultados de los primeros pacientes es fundamental, con el fin de poder perfeccionar al máximo el tratamiento antes de efectuarlo de forma rutinaria.

27 Comentarios sobre “Terapia Génica contra la Retinosis Pigmentaria”

  1. Sisette De La Cruz dice:

    hola soy panameña y tengo un hermano de 15 que padece de retinosis pignentaria una emfermedad dificil de afrontar ya tuve un hermano que murio hace 4 años que tambien la tenia y motivo por el cual sufrio el accidente que termino con su vida, mi hermano fallecido( Alcibiades) tuvo la oportunidad en vida de viajar a Cuba para recibir un tratamiento. Ahora mi hermano menor (Gino) sufre en su adolescencia para asimilar esta emfermedad de la vista que ha hereddo del gen materno ya que son los familiares de mi madre y mi abuela materna la que lo portan y que hasta ahora asolo a atacado a los hombres de nuestra familia ya que puedo contar mas o menos 8 miembros varones de la familia materna los que los padecen; ahora mi preocupacií²n es que en mi pais Panama no hay especialistas y no estamos recibiendo los medicamentos ni la ayuda para tratar su emfermedad cosa que si recibio mi hermano en Cuba, y quisiera saber si tienen conocimiento de algun doctor Panameño que este asociado con ustedes o tenga clinica en mi pais para que nos oriente o nos de un diagnostico mi hermano Alci que enpaz descanse tuvo la oprotinidad de pertenecer a muchas asociacianes en Panama en pro del apoyo a la persona con problemas de vision , lamentablemente mi hermanito Gino no ha asimilado y creo que se debe a su corta edad ayudenme porfavor se lo agradecere con el corazon ya que mi madre, mis hermanas y yo sufrimos mucho y maxime a que el es el menor y sentimos que su vida pasa y la vive infeliz este es mi correo, el numero de mi oficina es 212-7454 y el de mi madre Argelis Chacon 229-0898 el de su casa mil mil gracias que Dios los ilumine siempre

  2. nancy dice:

    hola…queria felicitarlos por todos los estudios que ustedes realizan

  3. JOSE dice:

    bueno yo padezco ésta enfermedad, y por lo menos por lo estoy leyendo últimamente estoy esperanzado de que en un futuro no muy lejano se pueda controlar ésta enfermedad ,por lo menos sino en mi caso en el caso de que algunos de mis hijos la trans mitan a sus hijosy para entonces se pueda controlar más y supongo que hacerla desaparecer

  4. Eva dice:

    Los felicito y les agradezco por preocuparse en llegar al final de esta efermedad ,que en un futuro cercano podamos decir que lo logramos . Solo quiero y le pido a Dios que mi hija quien sufre esta enfermedad pueda lograr disfrutar los avances de la medicina . Hoy solo tiene 23 años y acaba de egresar de la escuela de derecho de la Universidad de Chile . continuen por siempre

  5. EMERSON PIZARRO dice:

    Hola soy de Ecuador ayer me acabo de enterar que padezco de esta enfermedad ojala la ciencia avence y logren encontrar la solucion a este problema yo voy a estar pendiente de esa favorable noticia

  6. MARIA HORTENCIA SAPONE dice:

    por favor quisiera que me ayudaran a saber si la luteina puede ayudar en algo en el retardamiento de la rp, y si se puede tomar conjuntamente con la vitamina A

    Mi esposo sufre de rp y quisiera ayudarlo.

    Muchas gracias y que Dios los bendiga

    Hortencia

  7. VERONICA HERRERA dice:

    Mi mama tiene esta enfermedad por muchos amos le dijeron que era glaucoma, pero hace un mes nos enterams que no era glaucoma sino retinosis pigmentaria, y que es genetico por lo tanto no tiene nisiquiera tratamiento eso es lo que nos ha dicho el doctor por favor sigan realizando sus investigaciones para encontrar la cura …. muchas gracias

  8. Aleida dice:

    Hola, soy de Cuba. Mi padre padece de esta enfermedad hace unos 15 años pero tiene un espiritu tremendo cada dia. Yo estoy al tanto de estas buenas noticias. Ojala haya una cura rapida, por lo menos para que el conozca a sus nietos y recuerde nuestras caras, las de cada uno de sus hijos.

  9. viviana palacio de la plata dice:

    gracias por toda la info que nos brindan. mi hermana padece esta extraña (por ahora) enfermedad y tiene 29 años y tiene un 10% de visión, o sea se esta quedando ciega. pero mi familia y yo creemos en Dios y en los cientificos de todo el mundo que estan investigando y creemos que en un futuro no muy lejano ella va a poder ver aunque sea un poco mas y no cada vez menos. simplemente GRACIAS!!!

  10. Julia dice:

    Hola soy de Argentina y padezco de esta enfermedad, los felicito por la investigación que realizan y hago votos de esperanza para que en el futuro se pueda controlar esta enfermedad.
    Siempre tengo fe en que algun dia sucederá.
    GRACIAS!!!

  11. Arnulfo Gomez G dice:

    Queridos Amigos

    Les agradezco toda la informacion que acabo de recibir, sobre todo por la luz de esperanza que se vizlumbra con este tipo de terapias o tratamientos, DIOS quiera que avancen con esxito todas estas investigacines, yo fui diagnosticado desde hace 7 años y la vision nocturna es muy baja, pero por lo menos aun tengo una aceptable vision central que me permite leer.Soy de Colombia de la ciudad de Bucaramanga,
    QUE DIOS LOS BENDIGA

  12. Carmen Enriquez dice:

    Hola primero quiero felicitar con todo mi corazón y mi amor a todos los investigadores que estan dejando la piel y su vida misma en esta investigacion, para devolver la vista y la vida a muchisimas personas.
    Tego una hija con esta enfermedad y me gustaria saber más sobre estas últimas investigaciones de la retinosis pigmentaria y saber tambien si hay algúna manera de acceder a ellas ahora. O si hay algo para al menos detener la enfermedad. GRACIAS Bendiciones para todos ustedes

  13. Rita Marcano dice:

    Hola estoy en Guayana,Venezuela tengo tres (3) primos que padecen esta enfermedad,agradezco a Dios por las investigaciones que se han adelantando para encontrar cura y les animo para que sigan adelante.Uno de mis primos Emilio de (30)años de edad esta dispuesto a ofrecerse como voluntario para sus estudios,imaginense cuanto anhela poder ver…MIL GRACIAS que EL ETERNO les bendiga y les de sabiduria de lo alto.

  14. jorger rachid dice:

    mi señora que es médica igual que yo tiene desde hace 7 años diagnóstico de retinosis con visión central conservada pero pérdida de campo visual del 94%.
    sabemos ambos que la única esperanza es la de las terapias genéticas inducidas por virus como la experimentación llevada a cabo por los equipos de Pensylvania y de Londres, por lo menos hasta ahora publicado.
    No conozco si es el equipo del Dr. Aguirre el que lo hizo pero desearí­a estar en contacto con los avances al respecto y nuestra predisposición a ser pacientes de dicho ensayo de fase clí­nica.
    saludos
    dr. jorge Rachid
    argentina

  15. matias dice:

    me parece barbaro cada vez nos falta menos para poder ver bien agradesco mucho estos avances publicados me hacen sentir bien saludos si es posible mantenganme en contacto dejo mi msn matysk8@hotmail.com sobre los avances

  16. santa nieves dice:

    soy de PUERTO RICO y les quiero felicitar. en estos momentos estamos tratandonos de organizar porque tengo la certeza, la fe y la esperanza que estamos muy cerca. solo porto la retinitis, pero mis hijos la padecen y 4 de mis hermanos.
    mi familia esta envuelta en estudios cientificos en bascom palmer en miamim donde nos an abierto las puertas a ver un poquito de luz. recuerda. no perdamos la fe.

  17. Adriana dice:

    Hola a todos, hace cuatro meses fui diagnosticada con retinosis, aunque hace mucho que sospechaba que la tení­a, ya que mi mamá la sufre y ya ha perdido el 95% de la vista. Yo todaví­a tengo buena visión de dí­a y no muy buena de noche. Es agradable leer los comentarios de todos, sentir que no estoy sola y que se está investigando para encontrar una cura a esta enfermedad. Saludos a todos desde México.

  18. javier laguerri dice:

    hola soy el papa de candela,ella tiene 11años y padece de rp,necesito todo lo relacionado a esta enfermedad,y tambien contactarme con gente con similares problemas,se que hay avances medicos pero somos de un pueblito de buenos aires y necesitamos contencion,les agradecemos una respuesta rapida,saludos flia laguerri

  19. Daniel dice:

    Hola! soy de Colombia, Contador público, el diagnóstico fué cruel hace cinco años, pero hoy esta información es excelente notica, creo que la cura se dará muy pronto, DIOS BENDIGA E ILUMINE A LOS INVESTIGADORES que estan trabajando por esta causa.los felicito.

  20. Rosana dice:

    Hola, al igual que mucho de ustedes la RP esta presente en mi familia, herencia por lí­nea materna y ya existen 4 generaciones que la padecen, alrededor de doce varones de mi familia la padecen, entre tí­os abuelos, tí­os, primos y el hijo de una prima. Esta es una de las razones por las que siento miedo de tener un hijo, serí­a muy triste que heredé una enfermedad tan cruel, en cuanto a que limita y frusta la vida de seres humanos excepcionales, jovénes y con una vida por delante, incierta, llena de temores y frustraciones.
    Me gustarí­a saber si existe algún tipo de prueba genética que pueda indicarme si soy portadora o no. Y si dicha prueba se realiza en Panamá.
    Dios les bengiga y permita que tengan exito en sus investigaciones.

  21. grielida dorta dice:

    Siento gran alegria al saber que un grupo de personas estan dediando sus vidas a esta investigacií²n, habemos demasiadas personas que padecemos esta enfermedad y lamentablemente nos sentimos impotentes, ya que avanza de manera despiadada… quisiera poder ponerme en contacto con ustedes y servir de ayuda para probar este tratamiento.. no tenemos nada que perder y mucho que ganar. que Dios los ilumine y les de la sabiduria para poder sanar a tantas familias que padecen esta cruel enfermedad.

  22. ROSA ELENA dice:

    mi hijo de 24 años tiene stargard y su vision es muy baja, espero que pronto tengamos buenas noticias, pidan a Dios que sea rapido.

  23. javier laguerri dice:

    hola a todos,soy javier laguerri, mi hija padece rp,y quisiera el msj de el doctor rachid, ya que es medico el o su esposa, y tambien es de bs as, yo soy de suipacha,queda a 120 kmtrs de la caspital,espero que me contactes ,que dios te bendiga.mi correo elec,es javitolague@hotmail.com desde ya te agradezco, tengo una hija que necesita nuestra ayuda, gracias, y espero respuesta.

  24. javier laguerri dice:

    tengo una nena de 12 años que padece rp, estoy al tanto de los avances de la medicina, pero necesitaria ayuda, por mas minima que sea, me refiero a contencion , no apunto a lo economico, tengo esperanzas que esta enfermedad llegue pronto a su fin, cualquier info la agradeceria. javier laguerri. bs as argentina

  25. cristian dice:

    Deseo saber que sucedio con los resultados sobre los ultimos analisis que se realizo a personas que padecian de rp por favor necesito saber la evalucion dada aa las tres etapas de analisis de la rp de las personas y si es posible dar a conocer un mail del Ddoctor Gustavo Aguirre de la universidad de Pensilbaña

  26. Pablo Durán Palacios dice:

    hola:

    Soy Pablo Durán, chileno, vivo en la ciudad de Arica, ciudad fronteriza con Perú, y sufro de retinitis pigmentaria de la clase ligada al cromosoma x. Leyendo la publicación y los comentarios de las personas que escriben a esta página, créanme que surge una gran esperanza desde lo más profundo del corazón de que realmente nuestra ciencia actual logre un tratamiento curativo de la retinosis. En chile al menos, pais tercer mundista, no existe la conciencia social de la dificultades que implican, en la vida de las personas enfermas, las enfermedades catastróficas y cuando escuchamos de posibles curas sentimos esperanza en nuestras vidas y se aleja el temor de un futuro de dciscriminación e incomprensión, en este caso, de ceguera sin posibilidades de trabajar y subsistir en medio de una sociedad de encarnizada competencia laboral, de poder llevar una vida normal y desarrollarse. Me encantarí­a que me informasen de nuevas noticias sobre estas buenas nuevas en el camino a la cura o tratamiento profundo de esta patologí­a, un abrazo a la distancia.

  27. olga dice:

    me contente saber que siguen investigando la solucion a la retinosis pigmientaria y me gustaria que al descubrir soluciones los paises se unieran para llevarles a sus habitantes afectados estos tratamientos de forma gratuita a traves de convenios internacionales de salud- yo parezco de retinosis pigmentaria soy venezolana y recibo tratamiento en la ciudad de Cuba gracias al conveneio estoy estable en mi enfermeedad.felicidades a los investigadores.Dios les ilumine sus descubrimientos

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