Terapia génica de la retinosis pigmentaria en mutaciones del gen CRB1
martes, 4 de abril de 2017
El equipo de investigación del Dr. Jan Wijnholds, integrante del Departamento de OftalmologÃa de la Universidad de Leiden (Holanda), trabaja en el desarrollo de una cura para la retinitis pigmentosa y la amaurosis congénita de Leber asociadas a mutaciones en el gen CRB1.
La idea inicial de equipo de trabajo del Dr. Wijnholds fue la de reemplazar el gen CRB1 introduciendo una copia sana del mismo, sin embargo ello no funcionó debido a reacciones inmunológicas adversas.
Motivado a lo anterior, se optó con éxito en reemplazar la pérdida del CRB1 mediante la introducción de una nueva copia del gen CRB2 que tiene exactamente las mismas funciones que CRB1, y en este caso, no se generó una respuesta inmune adversa.
El Dr. Wijnholds espera comenzar con la producción de un vector para terapia génica para ensayo clÃnico antes de finales del año 2017, e iniciar los estudios clÃnicos de fase I / II a finales del 2018.
Información traducida de la web de la propia Universidad Leiden (Holanda).
6 de agosto de 2017 a las 1:25
Estimado Doctor Wijnholds:
Soy de Rosario, Argentina, papá de una hija de 12 años con Amaurosis Congénita de Leber, cuyo gen mutado es el CRB1.
Quisiera saber que posibilidades hay de un futura cura o tratamiento para este gen.
Saludos.
Sergio Mansilla.-
28 de septiembre de 2017 a las 13:54
Hola Sergio.
Actualmente hay varios ensayos clÃnicos relacionados con el gen crb1, tal y como puedes ver en nuestra noticia, esperemos que lleguen a buen puerto.
Te recomendamos estés en contacto en Argentina con la Fundación Argentina de Retinosis Pigmentaria.
Saludos.
6 de agosto de 2017 a las 17:34
Hola que gran noticia feliz tengo 1niño de 10 años lukas que tiene amaurosis congenita de leber y esta noticia es una luz de esperanza para ellos y nosotros sus papas que tenemos la ilusion de que siempre hay un mañana para los niños que tienen esto y con los doctores squellos cientificos de todo el mundo que aunque esten a kilometros de distancia(vivimos en chile)siempre hay en el mundo hay alguien investigando para ellos para regalarles lo mas preciado para mejorar su calidad de vida su vision mil gracias para ellos y la alegria de saber que siempre hay un mañana.
Esperar ahora por los resultados de aquellas pruebas y que sea lo mejor .
28 de septiembre de 2017 a las 13:52
Hola Claudia, te sugerimos que contactes con la Fundación “Lucha contra la ceguera” en Chile: http://www.retinitis.cl
El próximo dÃa 29 de octubre de 2017, habrá un encuentro cientÃfico internacional en Santiago de Chile, al que te recomendamos participar, ponte en contacto con la Fundación para los detalles.
Un saludo.
13 de agosto de 2017 a las 0:39
Hola porfavor somos varias familias españolas con hijos con esta enfermedad y con este gen querrÃamos información gracias
2 de octubre de 2017 a las 16:10
Hola
Donde podemos contactar las familias con este gen?
Gracias
22 de diciembre de 2017 a las 5:36
hola ..yo de chile (arica)tambien con un hijo 7 años supuestamente con el mismo tipo de gen .ancla_003@hotmail.com
17 de abril de 2024 a las 13:58
Hola, quisiera saber como van los estudios, tengo familiares con retinosis pigmentaria asociada al gen crb1, somos de Colombia