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Terapia Génica para el gen ABCA4: enfermedad de Stargardt
Jueves, 12 de Octubre de 2006

La Fundación Americana de Lucha contra la Ceguera Establece Acuerdos deColaboración para Acelerar el Desarrollo de la Terapia Génica en laEnfermedad de Stargardt.

Por Ben A. Shaberman

El Instituto Nacional de Investigación Neurovision (NNRI), organizaciónde la Fundación que soporta los ensayos clí­nicos, anunció hoy un acuerdocon Oxford Biomedica, una compañí­a biofarmacéutica del Reino Unido, paracolaborar en la producción de Stargen™, terapia de reemplazo génico parael tratamiento de la enfermedad de Stargardt y otras enfermedadesdegenerativas de la retina relacionadas. Un objetivo primordial delacuerdo es la de iniciar la Fase I de Ensayos Clí­nicos de Stargen parafinales de 2007.

“Stargen promete ser un tratamiento altamente efectivo para losafectados de enfermedad de Stargardt de tipo recesivo, muchas formas dedistrofias de conos y bastones, y otras enfermedades degenerativas de laretina causadas por mutaciones en el gen ABCA4”, dijo Gary Kledzik,Delegado-Jefe de Desarrollo de Fármacos del NNRI. “Estas enfermedadescausan importantes pérdidas de visión, a menudo a temprana edad, nohabiendo virtualmente tratamiento alguno para ellas. StarGen tiene elpotencial de cambiar la vida de cientos de miles de afectados por estascondiciones de pérdida visual”.

El acuerdo entre el NNRI y el Oxford BioMedica incluye elestablecimiento de un comité mixto que dirija el desarrollo de StarGen.Ambas compañí­as han llegado igualmente a convenios económicos parafacilitar el desarrollo y posterior comercialización del producto.

“El acuerdo contempla un objetivo clave de la Fundación. Estamosacelerando el proceso de ensayos clí­nicos, lo que nos permitirá obtenerun tratamiento más rápidamente para las personas que lo necesitan.”,dijo Bill Schmidt , delegado-jefe ejecutivo de la Fundación. “Además,los términos del acuerdo establecen una relación de colaboración, lo queayudará a asegurar el éxito del tratamiento”.

Los investigadores patrocinados por la Fundación identificaron larelación entre el gen ABCA4 y la enfermedad de Stargardt, y gestionaronlos cruciales estudios preclí­nicos que demostraron la potencialseguridad y eficacia de la terapia génica para la enfermedad deStargardt y otras enfermedades relacionadas.

La enfermedad de Stargardt está causada en la mayorí­a de los casos poruna variación perjudicial en un gen llamado ABCA4. Como consecuencia deesta variación (mutación), no se sintetiza una proteí­na involucrada deforma decisiva en la evacuación de los desechos generados por la retina.

La acumulación de desechos tóxicos en la retina provoca pérdidaprogresiva de visión. Otras enfermedades relacionadas, como la distrofiade conos y bastones, son también causadas por mutaciones en el genABCA4. El tratamiento con StarGen implica el reemplazo de el gen ABCA4defectuoso por otro sano, de manera que se muestra como un tratamientoprometedor para cualquier enfermedad de la retina causada por el ABCA4.

Noticia original aparecida en
Ben A. Shaberman, 12/12/2006

49 Comentarios sobre “Terapia Génica para el gen ABCA4: enfermedad de Stargardt”

  1. Cecilia dice:

    Amigos, quisiera saber si han sabido algo sobre este proyecto del Stargen, ya que mi pareja subre de la enfermedad de Stargardt, y la verdad ya está quedando ciego, y pronto no prodrá seguir trabajando, yo estoy muy preocupada por él.
    Les agradecerí­a mucho si me respondieran.
    Atte. Cecilia Leyton de Santiago de Chile, Sud América.

  2. Marcos dice:

    Hola,tengo 34 años y me detectaron la enfermedad stargardt a los 10 años, se me calcula un 20% de visión y tengo muchas limitaciones en lo que se refiere visión central (leer,conducir,etc…) con el miedo de perder más visión ,quisiera saber sobre posibles avances en el tratamiento de esta enfermedad.

    Gracias

  3. Maite dice:

    Hola!, me llamo Maite, me diagnosticaron la enfermedad de stargard a los once años.Desde entonces he ido perdiendo visión, hasta ahora que tengo 42 años y mi visión es deun siete por ciento.Les agardecerí­a

  4. ANTONIO dice:

    Hola tengo 47 años y desde los 9 años me detectaron el stargard hoy dia tengo perdida la agudeza visual pero sin embargo el campo visuas lo tengo intacto.
    Segun mi optalmologo el proceso de la enfermedad lleva parado 4 años y me dice que ya no perderé mas.Quisiera saber si hay algun nuevo tratamiento o tipo de cirujia que sea efectiva. Gracias

  5. Isabel Diaz dice:

    Hola, me llamo Isabel y tengo un hijo de 19 años al cual diagnosticaron con la enfermedad de Stargard a los 8 años. Me gustaria saber si hay elgún avance en tratamientos para paliar esta enfermedad. Sólo tiene un 10% de visión en estos momentos, y temo que pierda más.
    Un saludo y espero sus noticias.

    Isabel Diaz – Valencia(España).

  6. Mariana Costa dice:

    OI, meu nome é Mariana, tenho 22 anos de idade e desde os 16 venho apresentando problemas visuais. O diagnostico da doení§a de stargardt só foi obtido aos 19 anos. Hoje tenho uma perda visual de aproximadamente 20%.Sou estudante de Ciíªncias Biologicas pela Universidade Federal de MInas Gerais/ Brasil. E já apresento dificuldades no estudo, principalmente para realizar leituras a distancia. Gostaria muito de saber como anda as pesquisas relacionadas e quais sí£o os tratamentos disponiveis.
    Muita obrigada
    Mariana – Belo Horizonte (Brasil)

  7. rosio cabrera dice:

    Hola me llamo rosio tengo 41 años y me diagnosticaron la enfermedad de STARGARDT a los 32 años quisira saber que avance hay en el tratamiento

  8. rosio cabrera dice:

    hola me llamo rosio tengo 41 años y me diagnosticaron la enfermedad de stargardt a los 32 años quisiera saber que avances hay en el tratamiento

  9. sosa claudia dice:

    HOLA,TENGO UN HERMANO DE 19 Aí‘OS,Y HACE 10 Aí‘OS LE DIAGNOSTICARON LA ENFERMEDAD DE SATRGARD,YA ESTA CON UN 10% DE VISION,QUISIERA ME INFORMEN SOBRE LOS AVANCES DE STARGEN,MUCHAS GRACIAS Y ESPERO UNA PRONTA RESPUESTA.

    CLAUDIA SOSA,POSADAS MISIONES ARGENTINA.

  10. jesus gallegos dice:

    hola mi hija esta perdiendo la vision, le diagnosticaron pble enf de stargardt, me gustaria que me ayudaran con mas informacion y estudios, para su diagnostico definitivo

    gracias

  11. César Durán Ibatá dice:

    Hola Me llamo César, soy de Colombia y tengo 36 años. Me diagnosticaron distrofia retinal tipo stargardt hace 12 años y quisiera saber qué avances hay sobre esta enfermedad. Tengo pérdida de la visión 60%. Quisiera saber qué tratamiento, dieta alimentaria o centros oftalmológicos me pueden recomendar para sobrellevar esta enfermedad.

    Gracias.

  12. Octavio Villaseñor dice:

    Hola tengo un amigo con la enfermedad Stargardt de tipo recesivo, el tiene 25 años y desde niño el sufre de esta enfermedad, quiero ayudarlo, ya que el me comenta que de un tiempo para aca siente que su enfermedad avanza, y no se que hacer, les agradeceria que me dieran informacion para poder ayudarlo.
    Muchas Gracias.

  13. Octavio Villaseñor dice:

    Hola
    voy a dejar mi mail por si a caso alguien tiene informacion que me mande, o en caso de yo encontrar algo, se contacten conmigo y yo proporcionarles, ya sea de algun lugar a donde acudir, alguna fundacion, doctores, no se de alguna manera ayudarnos.
    mi correo es ingind_tavo@hotmail.com
    de antemano Gracias.

  14. Susana reis brito dice:

    Sou portadora da Doení§a de stargardt e aguardo ansiosamente um tratamento para esta doení§a cujos efeitos sí£o horrí­veis. Neste momento, com 34 anos já ní£o trabalho, pois ní£o encontro colocaí§í£o no mercado de emprego devido ao meu problema visual. Estará para breve um tratamento? Muito obrigada pela voss atení§í£o.

  15. Felipe dice:

    Olá a todos.

    Tenho 31 anos e desde os 17 convivo com a Doení§a de stargardt. Por ironia do destino torne-me repórter fotográfico. Deixo meu contato pra que alguém com o mesmo problema entre em contato.

  16. mildre matos dice:

    gracia recibi respueta a mi duda sobre la enfermedad, esta informacion es importante ya que uno entiende lo que pasa y asi se aclararan las dudas, seguire comunicandome, para buscar mas sobre la enfermedad

  17. Marí­a Jose dice:

    YO PADEZCO ESTA ENFERMEDAD Y PEREGRINE POR CIENTOS DE OCULISTAS ESCUCHANDO SIEMPRE LO MISMO: ESTA ENFEMEDAD NO TIENE TRATAMIENTO.
    PERO EN INTERNET ENCONTRE VARIOS PACIENTES QUE SE ESTAN TRATANADO CON UN MEDICO DE BUENOS AIRES Y FUI. ESTOY MUY CONTENTA YA QUE AL EMPEZAR EL TRATAMIENTO NOTE LA MEJORIA.
    LES PASO LA DIRECCION: CONSULTORIO OFTALMOLOGICO ALVEAR, SITO EN LA AV. ALVEAR 1807 1° 101 CIUDAD DE BUENOS AIRES, REPUBLICA ARGENTINA, TE: +5411 4804-9801 MAIL: OFTALMO@MSN.COM
    SUERTE PARA TODOS

  18. Juan Pablo dice:

    hola a todos, sufro de stargardt desde hace 4 años, pero me acabo de enterar que en buenos aires hay un médico que la trata, la información la baje de una página de internet ví­a goggle que se llama “enfermedad de stargardt”
    suerte a todos

  19. matí­as dice:

    Hola compañeros,soy de Girona en España, padezco Stargardt y me gustaria saber si alguien conoce alguna asociación de nuestra endermedad para asi poder recibir y compartir información sobre la misma y entre todos poder investigar y encontrar posibles soluciones para mejorar la enfermedad y asi poder ganar calidad de vida.

  20. fanny dice:

    hola me gustaria saber si existe algun tratamiento con celulas madres para la enfermedad de stargardt

  21. JUAN MANUEL MARTINEZ dice:

    ANOS Y ME ACABAN DE DIAGNOSTICAR eNFERMEDAD DE STARGARDT, QUISIERA SABER SI HAY ALGUN TRATAMIENTO O ALGUN COMPLEMENTO QUE ME AYUDE A DETEER EL PROCESO Y MEJORAR ALGO EN LA VISION SALUDOS

  22. Marí­a José dice:

    Juan lee mi comentario del punto de comentario N°17. Suerte.

  23. Candida Adorno dice:

    Hola a todos los que han dejado sus comentarios a traves de esta pagina web.
    Quisiera comparti con ustedes que soy madre de una chica de 20 ans de edad que fue diagnos ticada con este sindrome de stargardt, por su medico retinologo en Puerto Rico, el Dr. Thonson PIco, el cual no dio esperanza de nada prometedor ya que esta enfermedad es congénita y no existe ni tratamiento ni cura. A partir de ese entonces el positivismo de mi hija la ha llevado alcanzar sus metas de ser enfermera y graduarse de su Colegio Universitario sin poder alcanzar su titulo. Con todos esto yo les digo a todos ustedes que unamos la voz para que Dios y la ciencia nos escuche, y lograr que alguien se interese en investigar este mal congénito que no le da esperanzas a nadie. Mi hija tiene muchos deseos de alcanzar sus metas, poder servir a otros en el campo de la medicina, desea una vida plena y normal y yo se que no sera esta enfermedad que la detenga. Busquemos todos juntos desde sus paí­ses estar unidos por este medio de la comunicación, la tecnologí­a no a avanzado en vano. Por keila, por Marí­a José, por Juan, por Juan Manuel Martines, por Juan Pablo, por Mildre Matos, y por los otros que también han enviado su deseo de una vista sana, una vida plena y la esperanza de esta cura. Proximamente tan cerca como el 9 de febrero 2009, Keila sera evaluada por su medico retinologo, asi que agradeceremos todas sus oraciones y sus deseos positivos.
    Desde Puerto Rico, Arecibo, Candy

  24. olga dice:

    Hola matias,un familiar mio tiene stargardt y somos de una asociación que eta en Barcelona somos de girona tambien pero aqui no hay, se llama asociación de retinosis pigmentaria que en teoria engloba las dos enfermedades, esta en la once de barcelona, y nos llega informacion a traves de esta asociación de la enfermedad de stargardt espero a verte ayudado.

  25. CITA BEATRIZ dice:

    HOLA, TENGO 37 Aí‘OS Y SUFRO EL SINDROME DE STARGARD, ESPERO Y MUY PRONTO SE ENCUENTRE UNA ALTERNATIVA PARA CONTRARRESDTAR LOS EFECTOS DE ESTA ENFERMEDAD QUE NOS AQUJA A MUCHA GENTE Y QUE ES MUY DOLOROSA PARA MUCHOS, POR QUE ES UNA CEGUERA PARCIAL.
    MI VISION A UN Y A PESAR DE MI EDAD ES DE UN 70% Y AL PARECER EN 5 Aí‘OS NO HA AVANZADO.
    YO TRABAJO EN OFICINA Y LA VERDAD ME ES MUY DIFICIL LEER Y ME LIMITA EN MIS ACTIVIDADES DIARIAS. CUALQUIER NOTICIA QUE TENGAN ME GUSTARIA QUE ME LA ENVIARAN

  26. dalmis de figuera dice:

    Buenos dias, tengo dos hijas que padecen de la enfermedad de stargart, tienen un grado bastante alto de dificultad para la vision, estoy sumamente preocupada porque cada dia que pasa mis hijas se le hace imposible ver ya que poco a poco han perdido visií²n. Los medicos que la tratan me dicen que se estan haciendo estudios con las celulas madres, quisiera saber que avances tienen sobre esta enfermedad porque en verdad me preocupes que mis hijas a la edad de 21 y 15 años se le dificulte tanto ver y que no puedan seguir estudiando….
    Agradezcole su colaboración y una pronta repuesta. Gracias

  27. Ma. Gabriela Montilva dice:

    Hola, tengo 20 años y desde hace 5 años he perdido la visión gracias a Stargardt. En la actualidad cuento con un 20%; he visitado un sin fin de Doctores encontrando simepre la misma respuesta. Pocas personas comprenden de mi enfermedad por la poca información con la que se cuenta. Soy estudiante de Biologí­a y se me dificulta enormemente laborar y contar con una calidad de vida por lo LIMITANTE de la enfermedad. Se que me comprenden y por eso quiero entrar en contacto para que juntos podamos comunicarnos y estar al tanto de los posibles tratamientos, hqy 1u3 t3n34 Fé en Dios.

    Ma. Gabriela
    Mérida – Venezuela

  28. CARLOS dice:

    Hola me llamo Carlos, soy de Argentina. En el año 1977 me diagnosticaron maculopatia bilateral ( STARGADT). Me gustaria saber que avances hay en terapia genetica o algun otro tratamiento. Mi perdida visual es de 60%.
    Saludos Carlos

  29. pedro salgado dice:

    Hola a todos mi esposa padece de esta enfermedad y me gustaria saber de cualquier avance en el tratamiento y cura gracias

  30. Yesid Bermudez dice:

    buenas tardes.
    Quisiera saber sobre los resultados de la terapia con el StarGen. Tengo un hijo de 15 años que sufre de Stargard y requiere terapia.

    Gracias

  31. Andrea Dellamea dice:

    Hola me llamo Andrea tengo 42 años y hace 20 años me diagnosticaron la enfermedad de Stargadt. Me gustaria saber si hay un tratamiento o avances que mejoren mi calidad de vida y conocer sobre los resultados de la terapia con el Stargen.
    Desde ya agradezco su colaboracion y pronta respuesta.

    Gracias

  32. cristina dice:

    HOLA A TODOS SIENTO MUCHO POR LO QUE ESTAN PASANDO, ME INTERESA SABER DE LA ENFERMEDAD DE STARGARDT, YA QUE APOYO A UNA NIí‘A CON ESTE PROBLEMA Y COMIENZO MI TESIS EN ESTO DESGRACIADAMENTE ES MUY POCA LA INFORMACION QUE SE TIENE, ME SERIA DE MUCHA UTILIDAD PARA MI DOCUMENTO Y DE MANERA PERSONAL SABER MAS DEL TEMA OJALA ALGUIEN PUEDA AYUDARME Y MANDARME INFORMACION.
    YO VIVO EN MERIDA YUCATAN, LA NIí‘A ES DE BAJOS RECURSOS Y AHORA TIENE 10 Aí‘OS SU VISION CADA VES ES MENOR, LES AGRADEZCO DE ANTE MANO Y ESPERO PUEDAN BRINDARME INFORMACION, QUE DIOS LOS BENDIGA Y TENGAN MUCHA FE TODO SALDRA BIEN……

  33. mary manzano dice:

    Hola soy Mary, Tengo una hija de 13 años y le han diagnosticado posible enfermedad de Stargrdt.De esto hace dos dias, no se casi nada de ella. Me han dicho que no se quedara ciega, pero perdera mas vision hasta los 20 años, que por lo que he leido creo que sera mas. Creo que ahora me ayudaria cualquier informacion que me pudierais dar. Os lo agradeceria, ya que estoy bastante asustada.
    Gracias

  34. mary dice:

    hola me gustaria que maria jose se pusiera en contacto conmigo, ya que le ha tratado el medico buenos aires, y a mi me gustaria saber de el y de que se trata ese milagro.
    me incantaria que me contara a mi y a todos, ya que lo que queremos todos, es un avance en la cura de stargardt.

  35. Klever dice:

    Hola,
    Mi nombre es Klever, tengo 34 años, soy de Peru y pafezco el mal de Stargardt.
    Hace unos dí­as me enteré sobre el Stargen desarrollado en Inglaterra que sirve para tratar este mal. Me gustarí­a saber si existe alguna forma para acceder a este tratamiento, comprar el Stargen, si existe alguna facilidad pues no cuento con muchos recursos.
    Muchas gracias

    Klever

  36. rosalia dice:

    Hola, mi nombre es rosalia y tengo una hija de 15 años desde hace 5 años es tratada y hasta 2010 le detectaron el diagnostico de stargar, me gustaria saber que otras opciones tengo o tratamientos o los avances para esta enfermedad.
    desde méxico distrito federal, gracias

  37. Florencia Braga Menéndez dice:

    Mi nombre es Florencia Braga Menéndez, vivo en Buenos Aires, Argentina. Tengo un hijo de 13 años con Enfermedad de Stargardt. Tardamos seis años en dar con un diagnóstico serio sobre el problema de mi hijo. El Stargardt es una Enfermedad Rara, es decir de baja prevalencia, por esa razón no ha habido inversión en su investigación. Las cosas están cambiando, hoy hay terapias para frenar el deterioro de las células retinianas y hay en el horizonte muy serias promesas de terapias génicas y transplantes de células madre que determinarán en un futuro cercano la cura de esta enfermedad.
    En Buenos Aires hemos creado una Asociación Internacional de Pacientes y de Padres de Niños con Enfermedad de Stargardt. Los invitamos a acercarse a compartir las informaciones que hoy estamos manejando, hay mucho para hacer con un paciente de Stargardt. Lo primero es no desesperarse.
    Desde el lugar del mundo en que estén y en el idioma que sea. Va a ser un placer atenderlos, gracias! Flor, mamá de Felipe

  38. armando dice:

    hola, cual es el tratamiento para stargardt? les agradeceria su atencion

  39. LUIS CHAVEZ CORDOVA dice:

    HOLA TENGO LA ENFERMEDAD DE STARGARDT QUISIERA SABER SI HAY ALGUNA POSIBLE CURA ,YA QUE PERDI GRAN PARTE DE MI VISION DEBIDO A STA EENFERMEDAD. AGRADECRIA SU RESPUESTA.

  40. conchi dice:

    Hola me llamo conchi tengo 54 años y hace 8 me diagnosticaron retinitis pigmentaria, todavia tengo
    buena vision pues esta en la primera fase.
    Quisiera si hay alguien que sepa si hay algun tratamiento se pusiera en contacto conmigo. Muchas gracias

  41. sandra dice:

    hola soy sandra de Ecuador tengo un hijo que le detectaron esta enfermedad de STARGARDT, tiene apenas 12 años y tiene una visión de 20% estoy muy preocupada, por favor si alguien save de algun tratamiento para esta enfermedad aganme saver. Mientras tanto todos oremos al señor para que la tecnologí­a y la ciencia avanse para poder curar a las personas que amomos, todos unidos en oración hacemos fuerza, comuniquenme por favor de algun tratamiento.

  42. Alfredo Peña Cordero dice:

    Hola:
    Me mi hija, tiene 33 años y padece de la enfermedad de Stargardt desde hace aproximadamente 10 años, desearía conocer si existe algún avance en la cura para esta enfermedad. Somos de Cuenca Ecuador y quisiera que por favor nos contesten, Agradeciéndoles por anticipado.

  43. chucho santos dice:

    HOLA tengo stargardt me pfresco de prueba para dar solucion a muchos con esta enfermedad DIOS NOS AYUDE A TODOS

  44. retinasturias dice:

    Hola amigo, todos queremos curarnos pero eso no quiere decir que podamos participar en cualquier ensayo clínico, además estos ensayos se hacen es Estados Unidos o Inglaterra y para poder participar tienes que vivir a una 1 como mucho del centro donde se realizan. lo que sí es importante es que teniendo Stargardt conozcas la mutación que produce tú enfermedad pues suele ser un requisito para poder participar en cualquier estudio.

  45. juan orozco dice:

    hola maria jose! soy juan,quisiera saber el tratamiento que te mandaron y si te va bien.soy de barcelona.si puedes ampliarme la informacion me harias un gran favor.gracias!

  46. CHARO dice:

    Hola, soy un afectado por el gen ABCA4.alguienpuede decirme si ahy algo para poder tratarlo.gracias!

  47. retinasturias dice:

    Hola Charo, a continuación te ponemos un resumen de lo presentado en la reunión internacional de ARVO 2013 donde se comenta un ensayo clínico sobre el tema
    El Dr. Steven D. Schwartz expuso los resultados de la terapia de células madre (ACT Stem Cell) en Degeneración Macular Asociada a la Edad DMAE y en Stargardt. Se han transplantado 20 pacientes con células madre embrionarias humanas derivadas hacia EPR. El estudio de seguridad es positivo, no se ha producido ni reacción inflamatoria ni tumores. Se observa pigmentación, la localización del injerto y autofluorescencia con el OCT. Se está viendo la posibilidad de inyectar más células. Entre sus conclusiones destaca la necesidad de la elección del estadío de la enfermedad ya que es necesaria que exista una membrana de Bruch para que las células se asienten, así como la necesidad de elegir el mejor momento para el trasplante de las células, en dependencia de su ciclo celular y de su estado de pigmentación para mejorar la supervivencia. Igualmente es necesario conocer el resultado de la inyección de una suspensión celular. En el Ensayo el problema más importante planteado es la necesiad de una inmunosupresión doble y agresiva, que plantea problemas de tolerancia en estos pacientes en edad avanzada.

  48. juan dice:

    hola soy juan.tengo una hermana que tambien tiene stargat.y quisiera que me contestara maria jose de como le fue el tratamiento que se hizo con el doctor de buenos aires en argentina doctor juan pedro raimund.gracias email: charo_65_@hotmail.com

  49. Jana dice:

    Hola,buenas tardes a todos:
    Bueno no se como empezar por que hoy recibi la noticia de que mi hijo aparte de esta enfermedad tambien sufre de retinosis pigmentaria, la verdad, me siento fatal porque la portadora soy yo,no se como explicarselo ni que hacer,se que para la retinosis no existe cura por ahora, pero de esta nueva no tenia ni idea,alguien me podria ayudar en explicarme algo,los medicos no han sabido decirme! Muchas gracias y espero que encuentren cura para todos

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