Las implicaciones de estos hallazgos son extraordinarias para el tratamiento futuro de las enfermedades musculares hereditarias en humanos.

Aunque de momeneto sea en animales, los resultados que se publican en «Science Translational Medicine» de que una terapia génica puede mejorar la capacidad muscular en modelos de animales pequeños y grandes afectados por una enfermedad congénita fatal infantil conocida como miopatía miotubular ligada al cromosoma X, suponen un paso de gigante en el abordaje futuro de las enfermedades musculares hereditarias en humanos. Los resultados también demuestran la viabilidad de futuros ensayos clínicos de terapia génica para esta devastadora enfermedad.

Los investigadores, de la Universidad de Washington, del Hospital Infantil de Boston, del Instituto Politécnico de Virginia y de la Universidad Estatal de Viriginia, en Estados Unidos, y la organización francesa Généthon, han descubierto que la terapia génica en ratones y perros admnistrada con una única inyección intravascular de AAV, desarrollada en Généthon, respondieron acorrectamente y se observó una importante mejora en la fuerza muscular, corrección de la estructura muscular a nivel microscópico y una mayor supervivencia.

Estos resultados, sumados a que no se apreción ninguna respuesta tóxica o inmunológica en los perros, demuestran la eficacia de la terapia de reemplazo de genes para la miopatía miotubular en modelos animales y abren el camino a un ensayo clínico en pacientes.

Mortalidad elevada

Los niños que nacen con miopatía miotubular ligada al cromosoma X, que afecta a aproximadamente 1 de cada 50.000 nacimientos de varones, tienen su sistema músculo-esquelético muy débil, blando y sufren dificultades respiratorias severas. La supervivencia más allá del nacimiento requiere un apoyo intensivo, incluyendo a menudo alimentación por sonda y ventilación mecánica, pero hay disponible ninguna terapia eficaz para los pacientes, por la que la mortalidad es frecuente durante la infancia.

Uno de los autores del trabajo, Alan H. Beggs, del Hospital Infantil de Boston ha estudiado el gen mutado, conocido como MTM1, durante muchos años y ya ha demostrado que la sustitución de la proteína, la miotubularina, mejoraba la capacidad de la contracción de los músculos en la enfermedad.

A partir de estos datos, los investigadores decidieron probar la terapia génica utilizando un vector de adenovirus creado por Généthon, que consiste en un vehículo para entregar un gen MTM1 de reemplazo en las células. Así, usaron dos modelos animales: ratones modificados mediante ingeniería genética con una mutación MTM1 y perros con una mutación genética MTM1 natural. Estos animales mutantes parecen muy débiles y tienen periodos de vida cortos, similares a los de los pacientes con miopatía miotubular.
«Dos de los perros tratados con la terapia génica estaban casi sanos con poca, incluso ninguna, evidencia microscópica de enfermedad causada por XLMTM», señalan. Los resultados, dicen, son la culminación de cuatro años de investigación y muestran cómo la terapia génica es eficaz para esta enfermedad muscular genética.

A pesar de que los estudios se ha hecho en animales, los expertos cree que «las implicaciones de estos hallazgos son extraordinarias para el tratamiento futuro de las enfermedades musculares hereditarias», afirman los científicos. «Por fin podemos imaginar un ensayo clínico en pacientes. Estos son resultados muy prometedores para futuros ensayos en seres humanos», añaden.

Fuente: www.abc.es

Entrada publicada el domingo, 26 de enero de 2014 a las 19:15
Categoría: Tratamientos
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