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Un acuerdo de colaboración que apunta hacia la solución para la Retinosis Pigmentaria Dominante
Viernes, 17 de Octubre de 2008

Esquema RP dominante

La Fundación Americana Lucha Contra la Ceguera (FFB) se ha asociado con Genable, una compañí­a de bio-farmacia irlandesa, para desarrollar una innovadora terapia genética para personas afectadas por Retinosis Pigmentaria Autosómica Dominante.

Genable ha informado de los alentadores resultados obtenidos en su estudio preclí­nico. La compañí­a espera comenzar una prueba clí­nica de dicha terapia en el 2010.

Este incipiente tratamiento emplea pequeñas cantidades de ARN de interferencia para neutralizar los genes dañados que causan pérdida progresiva de visión en la RP Dominante. Además de desconectar el gen causante de la enfermedad se libera un nuevo gen sano.

Una ventaja fundamental del tratamiento es que muestra potencial para funcionar sea cual sea la variación genética que ocasiona la pérdida de visión. Aproximadamente 18 genes se han asociado con la RP Dominante.

El método utiliza un virus adeno-asociado (VAA) para liberar el gen terapéutico en la retina afectada. Los VAA también se están utilizando en otros estudios de enfermedades retinianas, incluyendo pruebas clí­nicas de referencia en el Hospital Infantil de Filadelfia, la Clí­nica del Ojo Moorfield, así­ como en las Universidades de Pensilvania y Florida, que han arrojado resultados como la recuperación de visión en pacientes con Amaurosis Congénita de Leber, una forma grave de RP que se manifiesta en edades tempranas.
“Estamos muy esperanzados con esta asociación porque utilizamos una tecnologí­a prometedora y un enfoque que puede ayudar a muchas personas con diferentes formas de RP Dominante”, afirma Mauricio Vargas-Cortés, Jefe de la Sección del Medicamento del NNRI (Instituto Nacional de Investigación de la Neurovisión). “Además, no hay muchas otras opciones para las personas con RP Dominante”.

El acuerdo de colaboración se ha formado con el apoyo clí­nico de la FFBA, NNRI y la Fundación Lucha contra la Ceguera Irlanda.

NNRI provee de fondos para contratar investigadores en prácticas que realicen estudios preclí­nicos adicionales. También contará con una comisión propia en Genable y un puesto, con voz pero sin voto, en la junta directiva.

Traducido por Begoña Quintanilla para retinosis.org del original publicado en inglés por la Fundación Americana Lucha Contra la ceguera (FFB) en su web www.blindness.org el miércoles 24 de septiembre de 2008.

15 Comentarios sobre “Un acuerdo de colaboración que apunta hacia la solución para la Retinosis Pigmentaria Dominante”

  1. jose antonio dice:

    como sber cuel es nuestro gen dañado? , alguien sabe contestarme a esta pregunta cuando por ejemplo a mi me dicen en la fundacion jimenez en el informe de adn ” screening de mas de 500 mutaciones en los genes ……………. causantes de alrededor del 25-30% de casos de ARRP, mediente la tecnica de ADN. los resustandos no se han identificado mutaciones, se desconocen las mutaciones geneticas. “.
    Como hacer un examen mas exacto genetico. Porque sera necesario para resolver nuestro problema, saber que gen es el dañado, para repararlo.
    Un saludo. a todos.

  2. jorge dice:

    hola a todos gracias por su esfuerzo quiero saber si la rp nominante es una mas de la rp normal o es diferente gracias

  3. gismar dice:

    hola por favor diganme direccion de ese centro de salud u hospital y mas o menos en cuanto sale esa terapia o ese tratamiento de retinosis por favor espero respuestas gracias

  4. Paulina Estevez dice:

    Mi hermana tiene la enfermedad Retinosis Pigmentaria me gustaria saber mas información y si hay algun centro en Ecuador.
    Gracias espero su respuesta.

  5. maria dice:

    quiero saber que clase tratamientos existen en mexico para la rp. y komo saber que categoria es la rp.

  6. Claudio Garcí­a L. dice:

    Yo, padezco de rp estoy por perder la vista, la información que brindan en esta página es una esperanza para muchos que padecemos, espero que tengan éxitos, que Dios les ayude y veniga.

  7. fernando garcia dice:

    buenas soy un enfermo asturiano de RP , en mi familia estamos hermano ,padre, y 3 hermanos de mi padre afectados tambien hace dos años nos estrageron sangre a todos para un estudio genetico del cual aun no tenemos noticias.Dado el caso de que se encontrara el gen dañado en ese estudio que paso dariamos despues, a quien podemos acudir o como podriamos entrar como pacientes en este esperimento clinico Irlandes o en otros similares.Gracias y espero que me podais ayudar

  8. emmanuel dice:

    Hola a todos, tengo 20 años y padezco de retinitis pigmentaria la cual me la diagnosticaron a los 8 años de edad, queria dejarles mi mas atento saludo por el gran esfuerzo que se hace por esta enfermedad y necesitaria que me mantuvieran al tanto de cualquier avance con respecto al desarrollo de esta nueva terapia. Desde ya muchas gracias.

  9. andres dice:

    hola, yo padesco rp y quisiera saber cuando estara la terapia genica lista para tratamiento y en q lugar buscar informacion

  10. jonathan de venezuela dice:

    bueno yo soy un joven de 28 años padesco de rp yo fuy candidato para la cirujia que parctica la majistral medicina cubana la cual permite que el rp no havance mas de donde esta, retiran el tejido muerto e ingerta tejido nuevo y te amplian un poco mas el campo visual mi comentario es por que supuestamente nasi con la enfermedad pero se me desarollo a partir de los 23-24 años, pero los medicos venezolanos publico y privados que eran casi lo mismo no tedan solucion por que no tienes dinero ace un año y medio me decian que me iba a quedar ciego que no habia ninguntipo de solucion que aprendiera a leer braile pero que conocian un retinologo que me podia ayudar lo que queria era dinero el cual no lo tenia y esa cantidades menos usteddes se imagina que practicamente toda una vida contu vision y que de la noche a la mañana te diga te bas a quedar siego enmpocas palabra por no tener dinero hay quetener una inmeza fuerza de volutad mental ey espiritul, pro gracias a mi comandante (chavez) y al combenio cuba-venezuela hoy dia espero pacientemente por la cura genetica u otra que salga a la luz

  11. jose arturo godinez dice:

    tengo 43 años, fui intervenido en cuba hace 6 años de la RP, al menos se detuvo el avance de esta enfermedad por un tiempo, pero actualmente no he podido continuar terapias, debido a que es muy costoso para mi, espero contar con algun apoyo para mejorarme ya que dia a dia es muy dificil salir adelante y mas en estas condiciones, soy casado y tengo dos hijos, al parecer ellos estan libres (hasta hoy) de la RP, agradezco me sea comunicado cuando este tratamiento este en mexico o en este lado de america, gracias, Dios los bendiga.

  12. Ma de la Luz Martinez dice:

    Mi esposo fue diagnosticado despues de muchos años de no tener una respuesta, tenemos dos Hijos y espero en Dios que pronto se tengan resultados favorables, para quien se ha atendido en Cuba, Si funciona el tratamiento que alla ofrecen?

  13. Francisco dice:

    Mucho fuerza y mucho animo a todos.

  14. Candida Adorno dice:

    Mis hijos Christian y Keila Torre fueron diagnosticados con problemas congénitos se la retina. Christian tiene 22 anos y fue diagnosticado con Retina pigmentosa, ya ha perdido un diez por ciento mas de su ojo izquierdo, y Keila fue diagnosticad con el sí­ndrome stargerdt, ambos enfrentan grandes dificultades visuales y quisiera información que me condujeran a buscar ayuda rápida para ellos , y esperando que también todos los que padecen esta condición puedan tener también la salud visual.
    Desde Puerto Rico,Arecibo
    Cándida Adorno

  15. JOSE LUIS RODRIGUEZ dice:

    MI MADRE SUFRE DE RETINOSIS PIGMENTARIA ,PERDIO LA VISION A LOS 17 Aí‘OS HOY TIENENE
    55,Y ME PARTE EL ALMA VERLA CONTINUMENTE CON UNA DEPRECION BRUTAL Y NO PODRLA AYUDARLA,
    LES AGRADESERIA SI ALGUN DIA TIENEN ALGO CONCRETO SOBRE LA ENFERMEDAD AVISARME,DESDE YA MUCHAS GRACIAS ,SUERTE.

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