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Un microchip de ADN mejorará el diagnóstico del sí­ndrome de Usher
Lunes, 26 de Octubre de 2009

Foto del investigador William Kimberling

William Kimberling abordará en Valencia los aspectos genéticos, clí­nicos y epidemiológicos del sí­ndrome de Usher, la principal causa hereditaria de sordera y ceguera simultáneas. Este investigador colabora con el español José Marí­a Millán, en un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad.
William Kimberling, prestigioso investigador que ha clonado junto a sus colaboradores cuatro de los nueve genes que se han identificado como responsables del Sí­ndrome de Usher, avanzará sus últimos resultados cientí­ficos. La cita, el 21 de octubre en una conferencia en el Pabellón de Anatomí­a Patológica del Hospital La Fe a las nueve de la mañana.
Este cientí­fico estadounidense trabaja sobre el Sí­ndrome de Usher desde los años 80, década en la que elaboró un proyecto de investigación para esta enfermedad que fue financiado por la Fundación Figthing Blindness. Desde entonces, ha dirigido varios proyectos de investigación financiados por el Gobierno de Estados Unidos entre los que se incluye un proyecto para la creación de un centro nacional para el estudio de este sí­ndrome.
Sus colaboradores han centrado sus intereses también en la identificación de genes relacionados con otras enfermedades que producen sordera y ceguera.
En los últimos años, William Kimberling ha sido profesor visitante en el Carver Molecular Laboratory de la Universidad de Iowa dirigido por el Profesor Edwin Stone, donde juntos trabajan en un método económico y preciso para el diagnóstico precoz del sí­ndrome de Usher y están desarrollando varios proyectos de investigación relacionados con este tema.
El investigador colabora en España con José Marí­a Millán, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Fe de Valencia y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), en un microchip de ADN que mejorará el diagnóstico de esta enfermedad.

El Sí­ndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que implica un trastorno de la audición y un trastorno de la visión llamado retinosis pigmentaria. Algunos pacientes también presentan problemas de equilibrio.
Esta enfermedad rara lleva asociada una degeneración de la retina y sordera, más o menos profunda. La Unidad de Genética que encabeza el Dr. Millán en el IIS-Hospital la Fe de Valencia, a su vez Grupo de Investigación del CIBERER, tiene catalogados clí­nicamente y cuenta con muestra de ADN de cerca de 450 pacientes de toda España. En un buen número de ellos se ha identificado ya el defecto genético responsable de la enfermedad. Asimismo, se han conseguido aislar nueve de los genes responsables del sí­ndrome y la actividad investigadora se centra en los estudios funcionales in vitro y en modelos animales, llevados a cabo sobre las proteí­nas implicadas en el sí­ndrome de Usher, que contribuyen a aumentar el entendimiento de los mecanismos moleculares básicos implicados en los procesos de la audición y la visión. El objetivo de la lí­nea de investigación de este grupo, por tanto, es la de identificar el gen causante en cada familia, ya que el sí­ndrome es hereditario.
En la actualidad, no existe cura para el sí­ndrome de Usher por lo que el mejor tratamiento radica en la identificación temprana de modo que puedan iniciarse tan pronto como sea posible los programas de educación.

Fuente: CIBERER

5 Comentarios sobre “Un microchip de ADN mejorará el diagnóstico del sí­ndrome de Usher”

  1. Alejandro Araya Maldonado dice:

    La enfermedad hereditario Usher tiene alguna relación con stargardt o fundus flavimaculatus que también es degeneración de la retina.
    Desde el año 1996 en adelante he ingerido como tratamiento retinolA, Icaps y actualmente Omega 3
    He recibidi referencias sobre terapias para manejar la visión con vidrios especiales lo que no he conocido aún

    Con qué información, estudio o diagnóstico cuentan ustedes al respecto

    cordialmente

    Alejandro Araya M. Chile

  2. jose vazquez amores dice:

    me llamo jose y si yo padezco sindrome de usher (retinosis pigmentaria y perdida auditiva) tengo 55 años y me enteré por casualidad a los 21 años , desde entonces las enfermedad ha seguido su curso degenerativo y a dí­a de hoy todavia aún veo bien salvo el campo visual que cada vez va dismuinuyendo pero aún asi me defiendo bien ya estoy prejubilado porque evidentemente no podí­a desarrollar mi trabajo con normalidad y para los oidos uso de momento un audifono.Espero que algún dí­a no muy lejano también use alguna protesis para los ojos tengo fé y confianza de eso se consiga.

    JOSE

  3. Fernando dice:

    Hola Sres, yo no soy el que padece esta enfermedad, pero mi esposa de 34 años la padece, utiliza audifono y ha perdido la vision , sobre todo la nocturna, aqui en Mexico que es de donde les escribo no hay mucha información de centros de apoyo, investigacion y demas, podrian informarme que recomiendan para frenar este mal.

    Saludos Fernando Vazquez Abdala

  4. Ma. Eugenia Caceres dice:

    Hola mi nombre es Ma. Eugenia,soy de Mexico, y tengo un hijo de 26 años que tiene sindrome de usher,nacio con perdida auditiva y esta perdiendo la vision,teniendo actualmente un 10% de vision, hace unos meses nos hicieron a la familia, un estudio genetico por unos doctores de Canada que estuvieron aqui, y hace unos dias nos enviaron el diagnostico de mi hija que tiene 29 años nos dijeron que ella tiene los genes de la enfermedad aunque no se le ha desarrollado, pero que sus hijos que son dos varoncitos de 3 y 4 años tienen un 70 o 80% de padecerlo nos encontramos muy angustiados, y quisieramos saber si hay algun tratamiento para prevenirlo, o cualquier informacion que nos puedan proporcionar porfavor les agradeceriamos su atencion

  5. mylen dice:

    HOLA! VIVO EN MEXICO, HACE 9 Aí‘OS ME DIAGNOSTICARON SINDROME DE USHER. SOLO QUIERO QUE ME INFORMEN EN Q LUGAR DEL MUNDO PUEDO RECIBIR ALGUN TIPO DE TRATAMIENTO O SI USTEDES ME PUEDEN ENVIAR MAS INFORMACION SOBRE LAS MEDIDAS Y CUIDADOS Q SE DEBE LLEVAR. GRACIAS. SALUDOS!!

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