El diagnóstico de portadores es una herramienta muy útil
jueves, 10 de agosto de 2006
La oftalmóloga Begoña Goldaracena considera que la detección y el diagnóstico de portadores de la retinosis pigmentaria son una «herramienta muy útil» en la prevención de esta enfermedad. Así lo expuso recientemente en un curso que reunió en Pamplona-Iruñea a varios expertos sobre la retina.
Organizado por la Facultad de Medicina de la Universidad de Navarra, tuvo lugar en Pamplona-Iruñea un Curso de Retina. En él intervino una veintena de ponentes, entre ellos la oftalmólogo del Hospital Virgen del Camino Begoña Goldaracena, también coordinadora del programa de retinosis pigmentaria en Navarra. La doctora presentó la conferencia titulada ¿Es útil detectar a los portadores de retinosis pigmentaria?» La respuesta, según Goldaracena, es que sí.
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A su juicio, el diagnóstico de portadores es una herramienta muy útil porque nos permite:
- Confirmar o descartar la enfermedad en familiares relacionados sanos, con riesgo de haber heredado la mutación.
- Verificar el diagnóstico en aquellas personas que con clínica mal definida no se ajustan inicialmente al diagnóstico de la retinosis pigmentaria
- Ofrecer asesoramiento genético.
- Desarrollar la labor investigadora.
Para llegar a esta conclusión Goldaracena se centra en diversas consideraciones. Apunta que el diagnóstico se basa en la historia clínica, en la exploración oftalmoscópica y en el estudio neurofisiológico. En este sentido señala que «es importante el árbol genealógico para establecer el patrón de herencia y determinar si existe consanguinidad en la familia».
El valor práctico del diagnóstico de portador depende del tipo de herencia. En las formas Autonómicas Dominantes (AD) y Ligada al cromosoma X (LX) la retinosis recurre dentro de la misma familia y a lo largo de generaciones. Según la doctora el riesgo de transmisión es alto, por lo que es particularmente importante el estudio molecular y el consiguiente consejo genético».
Respecto a la herencia Autonómica Recesiva (AR) Goldaracena indica que «los casos no se repiten dentro de la misma familia y el riesgo de transmisión es muy bajo». A su juicio, «estas formas se pueden considerar menos prioritarias que las anteriores, aunque el diagnóstico del portador sigue siendo importante».
Goldaracena menciona también el diagnóstico molecular para decir que «aunque es posible, cada vez con mayor frecuencia, sigue siendo una solución limitada, ya que la mayoría de las mutaciones responsables de retinosis pigmentaria no son conocidas».
Teniendo en cuenta todas estas consideraciones, la doctora concluye reiterando la importancia de la detección de portadores. El valor de esta línea de actuación radica, por tanto, en dos extremos: el propio diagnóstico de la enfermedad y la prevención del riesgo de transmisión.
Begoña Goldaracena.
Oftalmóloga Hospital Virgen del Camino
Artículo publicado en el número 7 de Activemos: revista de la Asociación de Afectados de Retinosis Pigmentaria de Navarra.
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